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Gen

ERCC4

ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit

Resumen

Localización citogenética
16p13.12
Coordenadas
Cromosoma 16: 13.920.154–13.952.348 (GRCh38)
Exones
11 exones en 32,2 kb
Proteína
916 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
RAD1, FANCQ
Símbolos anteriores
XPF
Transcrito MANE Select
ENST00000311895.8NM_005236.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de la reparación del ADN

    • Autosómica recesiva

      Enfermedad que tiene su origen en una alteración de la reparación del ADN.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Anemia de Fanconi

    • Autosómica recesiva

      La anemia de Fanconi (AF) es un trastorno hereditario de la reparación del ADN caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores hematológicos o sólidos.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Trasplante de progenitores hematopoyéticos mediante acondicionamiento de intensidad reducida específico para la AF; andrógenos (oximetolona) como terapia puente; vigilancia oncológica para neoplasias malignas ginecológicas y de cabeza y cuello; terapia génica en ensayos clínicos

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ERCC4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica ERCC4. ERCC4 y 2 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 13.436.251 hasta 14.436.250.Cromosoma 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.313,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbERCC4: 13.920.154–13.952.348, hebra directaERCC4MRTFB: 14.071.058–14.266.778, hebra directaMRTFBPARN: 14.435.699–14.632.728, hebra inversaPARNDiagrama de ERCC4: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 13.920.154–13.920.372, 219 basesExón 2: 13.922.031–13.922.211, 181 basesExón 3: 13.926.561–13.926.756, 196 basesExón 4: 13.928.028–13.928.235, 208 basesExón 5: 13.930.710–13.930.890, 181 basesExón 6: 13.932.157–13.932.285, 129 basesExón 7: 13.934.192–13.934.302, 111 basesExón 8: 13.935.146–13.935.743, 598 basesExón 9: 13.937.766–13.937.858, 93 basesExón 10: 13.944.723–13.944.835, 113 basesExón 11: 13.947.614–13.952.348, 4735 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,8 kb de los 32,2 kb del gen; 2751 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ERCC4

55

posiciones en ERCC4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 32,2 kb de ERCC4, incluidos los intrones, y no solo los 6,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ERCC4: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ercc4

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC4: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ercc4

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