Gen
HELLS
helicase, lymphoid specific
- HGNC 4861(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000119969(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3070(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 10q23.33
- Coordenadas
- Cromosoma 10: 94.545.788–94.602.099 (GRCh38)
- Exones
- 22 exones en 56,3 kb
- Proteína
- 838 aminoácidos
- También conocido como
- PASG, SMARCA6, LSH, Nbla10143, SALNR
- Transcrito MANE Select
- ENST00000348459.10NM_018063.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Disqueratosis congénita
- Síndromes de telómeros
Trastornos de telómeros cortos causados por variantes en genes de mantenimiento de los telómeros, como TERT, TERC, RTEL1 y PARN, que pueden provocar insuficiencia de la médula ósea, fibrosis pulmonar y enfermedad hepática incluso sin los signos cutáneos clásicos.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Se recomienda el seguimiento de los recuentos sanguíneos, los pulmones y el hígado, y el diagnóstico orienta la selección de donantes y las opciones de tratamiento para el trasplante de células madre.
Estructura de HELLS
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,1 kb de los 56,3 kb del gen; 2517 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen HELLS
2
posiciones en HELLS donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 56,3 kb de HELLS, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.
Rasgos asociados a HELLS
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HELLS puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen HELLS: helicase, lymphoid specific. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hells
Dante Labs. Gen HELLS: helicase, lymphoid specific [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hells
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