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Gen

COG8

component of oligomeric golgi complex 8

Resumen

Localización citogenética
16q22.1
Coordenadas
Cromosoma 16: 69.326.428–69.339.564 (GRCh38)
Exones
6 exones en 13,1 kb
Proteína
612 aminoácidos
También conocido como
FLJ22315, DOR1
Transcrito MANE Select
ENST00000306875.10NM_032382.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de COG8

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica COG8. COG8 y 21 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 68.832.996 hasta 69.832.995.Cromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbCDH1: 68.737.242–68.835.543, hebra directaCDH1TANGO6: 68.843.517–69.086.516, hebra directaTANGO6HAS3: 69.105.641–69.121.460, hebra directaHAS3DERPC: 69.117.665–69.132.588, hebra inversaDERPCCHTF8: 69.118.009–69.132.849, hebra inversaCHTF8UTP4: 69.131.291–69.231.130, hebra directaUTP4SNTB2: 69.187.140–69.309.052, hebra directa: 69.299.682–69.322.700, hebra directaVPS4A: 69.311.299–69.326.939, hebra directaPDF: 69.321.991–69.330.613, hebra inversaPDFCOG8: 69.326.428–69.339.564, hebra inversaCOG8: 69.328.644–69.334.871, hebra inversa: 69.335.091–69.356.306, hebra inversa: 69.335.276–69.351.730, hebra inversaNIP7: 69.337.996–69.343.107, hebra directaNIP7TMED6: 69.343.018–69.351.811, hebra inversaTERF2: 69.355.464–69.408.571, hebra inversaCYB5B: 69.398.402–69.480.778, hebra directaCYB5BNFAT5: 69.565.094–69.704.666, hebra directaNFAT5NQO1: 69.691.310–69.726.668, hebra inversaNQO1NOB1: 69.741.871–69.754.943, hebra inversaNOB1WWP2: 69.762.281–69.944.553, hebra directaWWP2Diagrama de COG8: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 69.326.428–69.329.179, 2752 basesExón 5: 69.330.813–69.331.095, 283 basesExón 4: 69.332.714–69.332.882, 169 basesExón 3: 69.334.521–69.335.348, 828 basesExón 2: 69.336.505–69.336.712, 208 basesExón 1: 69.339.176–69.339.564, 389 bases6543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,6 kb de los 13,1 kb del gen; 1839 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen COG8

    9

    posiciones en COG8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 13,1 kb de COG8, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen COG8: component of oligomeric golgi complex 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cog8

    Vancouver

    Dante Labs. Gen COG8: component of oligomeric golgi complex 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cog8

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