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Gen

PAFAH1B1

platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1

Resumen

Localización citogenética
17p13.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 2.593.654–2.685.615 (GRCh38)
Exones
11 exones en 92 kb
Proteína
410 aminoácidos
También conocido como
LIS1, PAFAH, NudF
Símbolos anteriores
MDCR, MDS
Transcrito MANE Select
ENST00000397195.10NM_000430.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún PAFAH1B1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de PAFAH1B1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica PAFAH1B1. PAFAH1B1 y 12 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 2.139.635 hasta 3.139.634.Cromosoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.32,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSMG6: 2.059.839–2.303.934, hebra inversaSMG6SRR: 2.303.383–2.326.656, hebra directaSRRTSR1: 2.322.376–2.337.965, hebra inversaTSR1SGSM2: 2.337.488–2.381.058, hebra directaSGSM2MNT: 2.384.073–2.401.142, hebra inversaMNTMETTL16: 2.405.562–2.511.904, hebra inversaMETTL16PAFAH1B1: 2.593.654–2.685.615, hebra directaPAFAH1B1CLUH: 2.689.386–2.712.663, hebra inversaCLUHCCDC92B: 2.720.801–2.749.923, hebra inversaCCDC92BRAP1GAP2: 2.755.629–3.037.741, hebra directaRAP1GAP2OR1D5: 3.062.669–3.063.607, hebra inversaOR1D5OR1D2: 3.088.484–3.104.422, hebra inversaOR1D2OR1G1: 3.126.610–3.127.551, hebra inversaOR1G1Diagrama de PAFAH1B1: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2.593.654–2.594.006, 353 basesExón 2: 2.638.099–2.638.320, 222 basesExón 3: 2.665.372–2.665.456, 85 basesExón 4: 2.666.016–2.666.090, 75 basesExón 5: 2.666.992–2.667.198, 207 basesExón 6: 2.670.163–2.670.331, 169 basesExón 7: 2.672.655–2.672.757, 103 basesExón 8: 2.674.060–2.674.288, 229 basesExón 9: 2.676.505–2.676.606, 102 basesExón 10: 2.680.164–2.680.320, 157 basesExón 11: 2.681.729–2.685.615, 3887 bases1246810115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,6 kb de los 92 kb del gen; 1233 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PAFAH1B1

101

posiciones en PAFAH1B1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 92 kb de PAFAH1B1, incluidos los intrones, y no solo los 5,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PAFAH1B1: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pafah1b1

Vancouver

Dante Labs. Gen PAFAH1B1: platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pafah1b1

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