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Gen

NUS1

NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit

Resumen

Localización citogenética
6q22.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 117.675.469–117.710.727 (GRCh38)
Exones
5 exones en 35,3 kb
Proteína
293 aminoácidos
También conocido como
MGC7199, NgBR, TANGO14
Símbolos anteriores
C6orf68
Transcrito MANE Select
ENST00000368494.4NM_138459.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de NUS1

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica NUS1. NUS1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 117.193.098 hasta 118.193.097.Cromosoma 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27117,2 Mb117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 MbVGLL2: 117.265.558–117.276.512, hebra directaVGLL2ROS1: 117.287.353–117.425.946, hebra inversaROS1: 117.318.211–117.573.571, hebra inversaDCBLD1: 117.453.817–117.586.238, hebra directaDCBLD1GOPC: 117.560.269–117.602.553, hebra inversaGOPCNUS1: 117.675.469–117.710.727, hebra directaNUS1SLC35F1: 117.907.264–118.318.566, hebra directaSLC35F1Diagrama de NUS1: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 6Exón 1: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 117.675.469–117.676.085, 617 basesExón 2: 117.693.042–117.693.167, 126 basesExón 3: 117.694.031–117.694.180, 150 basesExón 4: 117.703.605–117.703.704, 100 basesExón 5: 117.706.925–117.710.727, 3803 bases123455′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,8 kb de los 35,3 kb del gen; 882 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen NUS1

    60

    posiciones en NUS1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    39 de ellas (65 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    • Low mappability (39 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (4 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un genoma completo cubre los 35,3 kb de NUS1, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NUS1: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nus1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NUS1: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nus1

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