Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA
Secuencie su genoma (se abre en una pestaña nueva)

Gen

POU4F1

POU class 4 homeobox 1

Resumen

Localización citogenética
13q31.1
Coordenadas
Cromosoma 13: 78.598.362–78.603.552 (GRCh38)
Exones
2 exones en 5,2 kb
Proteína
419 aminoácidos
También conocido como
RDC-1
Símbolos anteriores
BRN3A
Transcrito MANE Select
ENST00000377208.7NM_006237.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún POU4F1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de POU4F1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica POU4F1. POU4F1 y 1 gen cercano en el cromosoma 13, desde 78.100.957 hasta 79.100.956.Cromosoma 1313q31.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3478,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbPOU4F1: 78.598.362–78.603.552, hebra inversaPOU4F1OBI1: 78.612.773–78.659.191, hebra inversaOBI1Diagrama de POU4F1: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 13Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 78.598.362–78.602.551, 4190 basesExón 1: 78.603.204–78.603.552, 349 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 5,2 kb del gen; 1260 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen POU4F1

3

posiciones en POU4F1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5,2 kb de POU4F1, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Rasgos asociados a POU4F1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que POU4F1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POU4F1: POU class 4 homeobox 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pou4f1

Vancouver

Dante Labs. Gen POU4F1: POU class 4 homeobox 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pou4f1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test