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Gen

WDR35

WD repeat domain 35

Resumen

Localización citogenética
2p24.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 19.910.263–19.990.105 (GRCh38)
Exones
27 exones en 79,8 kb
Proteína
1170 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MGC33196, KIAA1336, IFT121, IFTA1, FAP118, CFAP118
Transcrito MANE Select
ENST00000281405.9NM_020779.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Ellis-van Creveld y displasia craneoectodérmica

    • Displasia craneoectodérmicaAutosómica recesiva

      Ciliopatía con alteraciones en la forma del cráneo, extremidades cortas, cabello escaso y anomalías dentales, y riesgo de enfermedad renal progresiva.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se recomienda un seguimiento periódico de la función renal y hepática.

  • Craneosinostosis sindrómica

    • Enfermedades que combinan el cierre prematuro de las suturas craneales con otras características, entre ellas los síndromes de Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke y Saethre-Chotzen, causadas por genes como FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 y ERF.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico precoz permite realizar la cirugía a tiempo y hacer un seguimiento del crecimiento craneal, la visión y la audición; las formas más leves, como el síndrome de Muenke, pueden pasar desapercibidas en adultos, lo que es relevante para la planificación familiar.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de WDR35

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica WDR35. WDR35 y 6 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 19.450.184 hasta 20.450.183.Cromosoma 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19.896.631–19.902.282, hebra inversaTTC32WDR35: 19.910.263–19.990.105, hebra inversaWDR35MATN3: 19.992.052–20.012.824, hebra inversaMATN3LAPTM4A: 20.032.648–20.052.054, hebra inversaLAPTM4ASDC1: 20.200.796–20.225.512, hebra inversaSDC1PUM2: 20.248.692–20.352.234, hebra inversaPUM2RHOB: 20.447.074–20.449.440, hebra directaRHOBDiagrama de WDR35: 27 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 20: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 27: 19.910.263–19.913.708, 3446 basesExón 26: 19.914.037–19.914.277, 241 basesExón 25: 19.930.396–19.930.552, 157 basesExón 24: 19.931.269–19.931.409, 141 basesExón 23: 19.932.283–19.932.447, 165 basesExón 22: 19.933.401–19.933.511, 111 basesExón 21: 19.935.471–19.935.603, 133 basesExón 20: 19.936.219–19.936.365, 147 basesExón 19: 19.937.743–19.937.946, 204 basesExón 18: 19.938.265–19.938.401, 137 basesExón 17: 19.941.759–19.941.839, 81 basesExón 16: 19.945.786–19.945.996, 211 basesExón 15: 19.946.461–19.946.570, 110 basesExón 14: 19.948.164–19.948.217, 54 basesExón 13: 19.951.415–19.951.484, 70 basesExón 12: 19.953.834–19.953.978, 145 basesExón 11: 19.960.554–19.960.614, 61 basesExón 10: 19.966.724–19.966.909, 186 basesExón 9: 19.969.480–19.969.605, 126 basesExón 8: 19.973.563–19.973.708, 146 basesExón 7: 19.974.468–19.974.633, 166 basesExón 6: 19.975.530–19.975.663, 134 basesExón 5: 19.978.751–19.978.879, 129 basesExón 4: 19.980.691–19.980.783, 93 basesExón 3: 19.982.463–19.982.534, 72 basesExón 2: 19.989.165–19.989.282, 118 basesExón 1: 19.989.992–19.990.105, 114 bases2725201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,9 kb de los 79,8 kb del gen; 3513 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen WDR35

57

posiciones en WDR35 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 79,8 kb de WDR35, incluidos los intrones, y no solo los 6,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen WDR35: WD repeat domain 35. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/wdr35

Vancouver

Dante Labs. Gen WDR35: WD repeat domain 35 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/wdr35

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