Gen
CBY1
chibby 1, beta catenin antagonist
- HGNC 1307↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000100211↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 25776↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 22q13.1
- Coordenadas
- Cromosoma 22: 38.656.638–38.673.850 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 17,2 kb
- Proteína
- 126 aminoácidos
- También conocido como
- PIGEA14, PIGEA-14, Chibby, Cby, Chibby1
- Símbolos anteriores
- C22orf2, PGEA1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000216029.8NM_015373.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Estructura de CBY1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,1 kb de los 17,2 kb del gen; 381 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a CBY1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CBY1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CBY1: chibby 1, beta catenin antagonist. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cby1
Dante Labs. Gen CBY1: chibby 1, beta catenin antagonist [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cby1
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