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Gen

CKAP2L

cytoskeleton associated protein 2L

Resumen

Localización citogenética
2q14.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 112.736.349–112.764.609 (GRCh38)
Exones
9 exones en 28,3 kb
Proteína
745 aminoácidos
También conocido como
FLJ40629, radmis
Transcrito MANE Select
ENST00000302450.11NM_152515.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CKAP2L. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CKAP2L

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica CKAP2L. CKAP2L y 19 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 112.250.479 hasta 113.250.478.Cromosoma 22q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbZC3H8: 112.211.529–112.255.151, hebra inversaZC3H8ZC3H6: 112.275.565–112.340.059, hebra directaZC3H6RGPD8: 112.368.369–112.434.488, hebra inversaRGPD8TTL: 112.482.112–112.541.739, hebra directaTTLPOLR1B: 112.541.915–112.579.818, hebra directaPOLR1BCHCHD5: 112.584.240–112.589.275, hebra directaCHCHD5SLC20A1: 112.645.853–112.664.727, hebra directaSLC20A1NT5DC4: 112.721.020–112.742.879, hebra directaNT5DC4CKAP2L: 112.736.349–112.764.609, hebra inversaCKAP2LIL1A: 112.773.916–112.784.500, hebra inversaIL1AIL1B: 112.829.750–112.864.235, hebra inversaIL1BIL37: 112.911.160–112.918.882, hebra directaIL37IL36G: 112.973.203–112.985.672, hebra directaIL36GIL36A: 113.005.459–113.008.044, hebra directaIL36AIL36B: 113.022.089–113.052.867, hebra inversaIL36BIL36RN: 113.058.638–113.065.382, hebra directaIL36RNIL38: 113.067.970–113.075.843, hebra directaIL38IL1RN: 113.099.315–113.134.016, hebra directaIL1RNPSD4: 113.157.325–113.209.396, hebra directaPSD4PAX8: 113.215.997–113.279.001, hebra inversaPAX8Diagrama de CKAP2L: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 112.736.349–112.739.048, 2700 basesExón 8: 112.740.818–112.741.007, 190 basesExón 7: 112.742.706–112.742.769, 64 basesExón 6: 112.746.420–112.746.575, 156 basesExón 5: 112.752.267–112.752.474, 208 basesExón 4: 112.755.977–112.757.214, 1238 basesExón 3: 112.760.713–112.760.764, 52 basesExón 2: 112.762.503–112.762.569, 67 basesExón 1: 112.764.562–112.764.609, 48 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 28,3 kb del gen; 2238 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CKAP2L

12

posiciones en CKAP2L donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 28,3 kb de CKAP2L, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CKAP2L: cytoskeleton associated protein 2L. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ckap2l

Vancouver

Dante Labs. Gen CKAP2L: cytoskeleton associated protein 2L [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ckap2l

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