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Gen

ALB

albumin

Resumen

Localización citogenética
4q13.3
Coordenadas
Cromosoma 4: 73.404.287–73.421.482 (GRCh38)
Exones
15 exones en 17,2 kb
Proteína
609 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000295897.9NM_000477.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipertiroidismo

    • Actividad excesiva de la glándula tiroides que provoca una sobreproducción de hormona tiroidea y un aumento de la tasa metabólica. Entre sus causas se encuentran la hiperplasia difusa de la glándula tiroides (enfermedad de Graves), la presencia de un nódulo único en la glándula tiroides y la tiroiditis. Los síntomas están relacionados con la aceleración del metabolismo e incluyen pérdida de peso, fatiga, intolerancia al calor, sudoración excesiva, diarrea, taquicardia, insomnio, debilidad muscular y temblores.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Cáncer de tiroides

    • Hipertiroxinemia

      Concentración anormalmente elevada de tiroxina en la sangre.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Hipertiroidismo

      Hiperactividad de la glándula tiroidea que da lugar a una producción excesiva de hormonas tiroideas y a un aumento del ritmo metabólico. Entre sus causas destacan la hiperplasia difusa de la glándula tiroidea (enfermedad de Graves), la presencia de un nódulo tiroideo único y la tiroiditis. Los síntomas están vinculados al incremento del ritmo metabólico y comprenden pérdida de peso, cansancio, intolerancia al calor, sudoración excesiva, diarrea, taquicardia, insomnio, debilidad muscular y temblores.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Trastorno de la glándula tiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula tiroidea.

      • ClinGen califica la relación como moderada
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ALB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica ALB. ALB y 9 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 72.912.885 hasta 73.912.884.Cromosoma 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.273 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbCOX18: 73.052.362–73.069.755, hebra inversaCOX18ANKRD17: 73.073.376–73.259.169, hebra inversaANKRD17ALB: 73.404.287–73.421.482, hebra directaALBAFP: 73.431.138–73.456.174, hebra directaAFPAFM: 73.481.659–73.504.173, hebra directaAFMRASSF6: 73.571.550–73.620.631, hebra inversaRASSF6CXCL8: 73.740.519–73.747.379, hebra directaCXCL8CXCL6: 73.836.622–73.849.064, hebra directaCXCL6PF4V1: 73.853.292–73.854.483, hebra directaPF4V1CXCL1: 73.868.963–73.871.388, hebra directaCXCL1Diagrama de ALB: 15 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 73.404.287–73.404.406, 120 basesExón 2: 73.405.116–73.405.173, 58 basesExón 3: 73.406.629–73.406.761, 133 basesExón 4: 73.408.594–73.408.805, 212 basesExón 5: 73.409.355–73.409.487, 133 basesExón 6: 73.410.312–73.410.409, 98 basesExón 7: 73.411.996–73.412.125, 130 basesExón 8: 73.413.420–73.413.634, 215 basesExón 9: 73.415.035–73.415.167, 133 basesExón 10: 73.416.256–73.416.353, 98 basesExón 11: 73.417.531–73.417.669, 139 basesExón 12: 73.418.088–73.418.311, 224 basesExón 13: 73.419.507–73.419.639, 133 basesExón 14: 73.420.254–73.420.321, 68 basesExón 15: 73.421.092–73.421.482, 391 bases1234567891011121314155′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,3 kb de los 17,2 kb del gen; 1830 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ALB

2

posiciones en ALB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,2 kb de ALB, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ALB: albumin. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/alb

Vancouver

Dante Labs. Gen ALB: albumin [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/alb

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