Gen
YY1
YY1 transcription factor
- HGNC 12856↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000100811↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7528↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 14q32.2
- Coordenadas
- Cromosoma 14: 100.239.144–100.282.788 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 43,6 kb
- Proteína
- 414 aminoácidos
- También conocido como
- NF-E1, DELTA, UCRBP, YIN-YANG-1, INO80S
- Transcrito MANE Select
- ENST00000262238.10NM_003403.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún YY1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de YY1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,5 kb de los 43,6 kb del gen; 1245 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen YY1
18
posiciones en YY1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 43,6 kb de YY1, incluidos los intrones, y no solo los 6,5 kb de exones.
Rasgos asociados a YY1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que YY1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Transient global amnesia
- Tremor
- Behavioral abnormality
Mostrar 34 rasgos más
- Delayed ability to walk
- Disturbances of consciousness
- Fluctuations in consciousness
- Increased appetite
- Intellectual disability, mild
- IQ between 34 and 49
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal rapid eye movement sleep
- Abnormality of mental function
- Abnormality of pain sensation
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Cancer of early nerve cells
- Coma
- Cortical dysplasia
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Difficulty sleeping
- Difficulty staying or falling asleep
- Dystonia
- Gliosis
- Intellectual disability, severe
- Lateral ventricle dilatation
- Lethargy
- Pins and needles feeling
- Severe global developmental delay
- Toe walking
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Waddling gait
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen YY1: YY1 transcription factor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/yy1
Dante Labs. Gen YY1: YY1 transcription factor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/yy1
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