Gen
DNMT3A
DNA methyltransferase 3 alpha
- HGNC 2978(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000119772(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 1788(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2p23.3
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 25.227.874–25.341.925 (GRCh38)
- Exones
- 23 exones en 114,1 kb
- Proteína
- 912 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- Transcrito MANE Select
- ENST00000321117.10NM_022552.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Síndromes de crecimiento excesivo (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)
- Síndrome de Tatton-Brown-RahmanAutosómica dominante
Síndrome de crecimiento excesivo causado por variantes en DNMT3A, con talla alta, cabeza grande y discapacidad intelectual.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de DNMT3A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 9,4 kb de los 114,1 kb del gen; 2739 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen DNMT3A
116
posiciones en DNMT3A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 114,1 kb de DNMT3A, incluidos los intrones, y no solo los 9,4 kb de exones.
Rasgos asociados a DNMT3A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DNMT3A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Chiari type I malformation
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Behavioral abnormality
- Episodic paroxysmal anxiety
- IQ between 34 and 49
- Recurrent paroxysmal headache
Mostrar 16 rasgos más
- Anxiety
- Chiari malformation
- Cranial nerve compression
- Epilepsy
- Inability to move vocal cords
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Loss of developmental milestones
- Panic attack
- Schizophrenia
- Tremor
- Ventriculomegaly
- Aggressive behavior
- Bipolar disorder
- Delayed speech and language development
- Encephalomalacia
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
Mostrar 11 rasgos más
- Sinus tachycardia
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Inflammation of heart muscle
- Mitral regurgitation
- Tricuspid regurgitation
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Patent ductus arteriosus
- Supraventricular tachycardia with an accessory connection mediated pathway
Abnormality of limbs
- Talipes valgus
- Asymmetric overgrowth
- Partial knee cap dislocation
- Short toe
- Widely spaced toes
- Short finger bones
- Shortened long bone of hand
- Wide digital bones
Mostrar 1 rasgo más
Growth abnormality
- General overgrowth
- Severe short stature
- Proportionate tall stature
- Tall stature
- Obesity
- Weight loss
- Proportionate short stature
- Decreased body weight
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen DNMT3A: DNA methyltransferase 3 alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dnmt3a
Dante Labs. Gen DNMT3A: DNA methyltransferase 3 alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dnmt3a
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