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Gen

MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

Resumen

Localización citogenética
1p34.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 45.500.300–45.513.382 (GRCh38)
Exones
4 exones en 13,1 kb
Proteína
282 aminoácidos
También conocido como
DKFZP564I122, cblC
Transcrito MANE Select
ENST00000401061.9NM_015506.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Homocistinuria y trastornos de la cobalamina

    • HomocistinuriaAutosómica recesiva

      Incluye la homocistinuria clásica debida a deficiencia de CBS, la deficiencia grave de MTHFR y los trastornos combinados de la cobalamina y de la remetilación, que pueden causar luxación del cristalino, coágulos sanguíneos, alteraciones esqueléticas, anemia y problemas del desarrollo.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocerlo permite tratar con vitamina B6, B12, folato, betaína y dieta según corresponda, lo que puede prevenir la luxación del cristalino, la trombosis y otras complicaciones.

    • Trastornos congénitos del metabolismo y transporte de la cobalaminaAutosómica recesiva

      Incluye defectos en la absorción y el transporte de la vitamina B12, como el síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), la deficiencia de factor intrínseco (CBLIF) y la deficiencia de transcobalamina II (TCN2), así como defectos en el procesamiento intracelular de la cobalamina, que pueden causar anemia megaloblástica, daño nervioso y retraso del crecimiento.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocerlo permite recibir inyecciones de vitamina B12 o otro tratamiento con cobalamina de por vida, lo que puede prevenir la anemia y el daño neurológico.

  • Acidemia metilmalónica y propiónica

    • Acidemia metilmalónicaAutosómica recesiva

      Causada por variantes en MMUT, MMAA, MMAB, MCEE y otros genes relacionados con el procesamiento de la cobalamina, que pueden provocar vómitos, dificultad para la alimentación, crisis metabólicas, problemas en el desarrollo y enfermedad renal.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer su condición permite un manejo dietético especializado, carnitina, vitamina B12 para las formas que responden a ella y un plan de actuación en caso de urgencia, lo que reduce el riesgo de crisis.

Estructura de MMACHC

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica MMACHC. MMACHC y 17 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 45.006.841 hasta 46.006.840.Cromosoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbHECTD3: 45.002.540–45.011.369, hebra inversaHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, hebra directaURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, hebra inversaZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, hebra directaMUTYH: 45.329.163–45.340.893, hebra inversaMUTYH: 45.329.262–45.491.155, hebra inversaTOE1: 45.339.938–45.345.623, hebra directaTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, hebra inversaTESK2CCDC163: 45.493.863–45.500.163, hebra inversaCCDC163MMACHC: 45.500.300–45.513.382, hebra directaMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, hebra inversaPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, hebra directaAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, hebra directaNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, hebra inversaCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, hebra inversaGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, hebra directaTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, hebra inversaKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, hebra directaMAST2Diagrama de MMACHC: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 67 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 45.500.300–45.500.413, 114 basesExón 2: 45.507.356–45.507.550, 195 basesExón 3: 45.508.212–45.508.364, 153 basesExón 4: 45.508.796–45.513.382, 4587 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5 kb de los 13,1 kb del gen; 849 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de MMACHC

144

posiciones en MMACHC en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 13,1 kb de MMACHC, incluidos los intrones, y no solo los 5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a MMACHC

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MMACHC puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 25 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MMACHC: metabolism of cobalamin associated C. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mmachc

Vancouver

Dante Labs. Gen MMACHC: metabolism of cobalamin associated C [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mmachc

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