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Gen

TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

Resumen

Localización citogenética
12q14.1
Coordenadas
Cromosoma 12: 57.782.787–57.797.587 (GRCh38)
Exones
6 exones en 14,8 kb
Proteína
325 aminoácidos
También conocido como
EF-Tsmt, EF-TS
Transcrito MANE Select
ENST00000652027.2NM_005726.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

Agrupaciones más amplias

  • Síndrome de Leigh

    • Uno de 69 genes relacionados con ello

      Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

      • ClinGen califica la relación como moderada

Estructura de TSFM

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica TSFM. TSFM y 29 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 57.290.187 hasta 58.290.186.Cromosoma 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57.249.609–57.296.484, hebra inversaR3HDM2: 57.253.762–57.431.051, hebra inversaR3HDM2INHBC: 57.434.700–57.452.067, hebra directaINHBCINHBE: 57.452.323–57.459.280, hebra directaINHBEGLI1: 57.459.783–57.472.268, hebra directaGLI1ARHGAP9: 57.472.260–57.488.831, hebra inversaMARS1: 57.475.445–57.517.702, hebra directaDDIT3: 57.516.584–57.523.630, hebra inversaDDIT3: 57.517.712–57.520.480, hebra inversaMBD6: 57.520.710–57.530.614, hebra directaMBD6DCTN2: 57.529.567–57.547.256, hebra inversaDCTN2KIF5A: 57.546.026–57.586.633, hebra directaPIP4K2C: 57.591.161–57.603.418, hebra directaDTX3: 57.604.484–57.609.804, hebra directaDTX3ARHGEF25: 57.610.111–57.617.245, hebra directaARHGEF25: 57.615.280–57.626.125, hebra directaB4GALNT1: 57.623.409–57.633.242, hebra inversaB4GALNT1OS9: 57.693.841–57.728.342, hebra directaOS9AGAP2: 57.723.761–57.742.209, hebra inversaTSPAN31: 57.738.013–57.751.383, hebra directaCDK4: 57.746.043–57.756.013, hebra inversaCDK4MARCHF9: 57.754.940–57.760.411, hebra directaCYP27B1: 57.762.334–57.768.986, hebra inversaMETTL1: 57.768.471–57.772.131, hebra inversaEEF1AKMT3: 57.771.492–57.782.544, hebra directaEEF1AKMT3: 57.772.660–57.797.554, hebra directaTSFM: 57.782.787–57.797.587, hebra directaTSFMAVIL: 57.797.376–57.818.734, hebra inversaAVILCTDSP2: 57.819.925–57.846.976, hebra inversaCTDSP2ATP23: 57.906.039–57.959.148, hebra directaATP23Diagrama de TSFM: 6 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 1: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 57.782.787–57.782.858, 72 basesExón 2: 57.783.110–57.783.283, 174 basesExón 3: 57.786.163–57.786.291, 129 basesExón 4: 57.787.040–57.787.162, 123 basesExón 5: 57.792.986–57.793.073, 88 basesExón 6: 57.796.177–57.797.587, 1411 bases1234565′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 14,8 kb del gen; 978 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TSFM

55

posiciones en TSFM donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 14,8 kb de TSFM, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TSFM: Ts translation elongation factor, mitochondrial. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tsfm

Vancouver

Dante Labs. Gen TSFM: Ts translation elongation factor, mitochondrial [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tsfm

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