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Gen

GJA5

gap junction protein alpha 5

Resumen

Localización citogenética
1q21.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 147.756.199–147.760.602 (GRCh38)
Exones
2 exones en 4,4 kb
Proteína
358 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
CX40
Transcrito MANE Select
ENST00000579774.3NM_181703.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Fibrilación auricular familiar

    • Autosómica dominante

      Fibrilación auricular que se transmite en las familias, asociada a alteraciones en genes como KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA y SCN5A.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo facilita que los familiares se sometan antes a electrocardiogramas de control y que se hable a tiempo sobre la prevención del ictus.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de GJA5

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica GJA5. GJA5 y 7 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 147.258.401 hasta 148.258.400.Cromosoma 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,4 Mb147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 MbCHD1L: 147.242.643–147.295.767, hebra directaCHD1LBCL9: 147.541.337–147.626.226, hebra directaBCL9: 147.611.590–147.611.796, hebra directaACP6: 147.629.652–147.670.541, hebra inversaACP6GJA5: 147.756.199–147.760.602, hebra inversaGJA5GJA8: 147.902.795–147.909.269, hebra directaGJA8GPHRB: 147.928.322–147.993.850, hebra directaGPHRBNBPF11: 148.100.201–148.152.342, hebra inversaNBPF11Diagrama de GJA5: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 147.756.199–147.759.271, 3073 basesExón 1: 147.760.499–147.760.602, 104 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,2 kb de los 4,4 kb del gen; 1077 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GJA5

2

posiciones en GJA5 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,4 kb de GJA5, incluidos los intrones, y no solo los 3,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GJA5: gap junction protein alpha 5. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gja5

Vancouver

Dante Labs. Gen GJA5: gap junction protein alpha 5 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gja5

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