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Gen

SHH

sonic hedgehog signaling molecule

Resumen

Localización citogenética
7q36.3
Coordenadas
Cromosoma 7: 155.799.980–155.812.463 (GRCh38)
Exones
3 exones en 12,5 kb
Proteína
462 aminoácidos
También conocido como
HHG1, SMMCI, TPT, TPTPS, MCOPCB5
Símbolos anteriores
HPE3, HLP3
Transcrito MANE Select
ENST00000297261.7NM_000193.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Microftalmía, anoftalmía y coloboma

    • Anoftalmía, microftalmía y coloboma aislados

      Malformaciones oculares sin otras características asociadas, incluida la nanoftalmia, causadas por alteraciones en genes como VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 y otros.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las personas con nanoftalmia (a menudo por alteraciones en MFRP o PRSS56) tienen un mayor riesgo de glaucoma de ángulo cerrado y necesitan revisiones oculares periódicas. Un diagnóstico genético también orienta sobre el riesgo de recurrencia.

  • Déficit combinado no adquirido de hormonas hipofisarias

    • El hipopituitarismo congénito se caracteriza por un déficit múltiple de hormonas hipofisarias, que incluye deficiencias somatótropas, tirotropas, lactótropas, corticotropas o gonadótropas, debido a mutaciones en factores de transcripción hipofisarios implicados en la ontogénesis hipofisaria.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de SHH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica SHH. SHH y 5 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 155.306.222 hasta 156.306.221.Cromosoma 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3155,4 Mb155,6 Mb155,8 Mb156 Mb156,2 MbINSIG1: 155.296.731–155.311.963, hebra directaINSIG1EN2: 155.457.555–155.464.831, hebra directaEN2CNPY1: 155.474.206–155.555.450, hebra inversaCNPY1: 155.474.256–155.644.406, hebra inversaRBM33: 155.644.426–155.781.485, hebra directaRBM33SHH: 155.799.980–155.812.463, hebra inversaSHHDiagrama de SHH: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 3: 41 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 155.799.980–155.803.726, 3747 basesExón 2: 155.806.296–155.806.557, 262 basesExón 1: 155.811.823–155.812.463, 641 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 12,5 kb del gen; 1389 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SHH

83

posiciones en SHH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,5 kb de SHH, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SHH: sonic hedgehog signaling molecule. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/shh

Vancouver

Dante Labs. Gen SHH: sonic hedgehog signaling molecule [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/shh

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