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Gen

CRB1

crumbs cell polarity complex component 1

Resumen

Localización citogenética
1q31.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 197.268.252–197.478.455 (GRCh38)
Exones
12 exones en 210,2 kb
Proteína
1406 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
LCA8
Símbolos anteriores
RP12
Transcrito MANE Select
ENST00000367400.8NM_201253.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65

    • Amaurosis congénita de LeberAutosómica recesiva

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.

Agrupaciones más amplias

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CRB1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica CRB1. CRB1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 196.873.354 hasta 197.873.353.Cromosoma 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbCFHR4: 196.888.014–196.920.294, hebra directaCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, hebra directaCFHR2CFHR5: 196.975.010–197.009.678, hebra directaCFHR5F13B: 197.038.737–197.067.267, hebra inversaF13BASPM: 197.084.121–197.146.699, hebra inversaASPMZBTB41: 197.153.682–197.201.449, hebra inversaZBTB41CRB1: 197.268.252–197.478.455, hebra directaCRB1DENND1B: 197.504.748–197.775.706, hebra inversaDENND1BDiagrama de CRB1: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 1: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 59 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 96 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 71 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 96 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 23 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 197.268.252–197.268.482, 231 basesExón 2: 197.328.422–197.329.003, 582 basesExón 3: 197.344.281–197.344.476, 196 basesExón 4: 197.347.340–197.347.479, 140 basesExón 5: 197.356.831–197.357.013, 183 basesExón 6: 197.421.000–197.421.956, 957 basesExón 7: 197.427.454–197.428.001, 548 basesExón 8: 197.429.449–197.429.614, 166 basesExón 9: 197.434.706–197.435.612, 907 basesExón 10: 197.438.547–197.438.675, 129 basesExón 11: 197.442.166–197.442.292, 127 basesExón 12: 197.477.664–197.478.455, 792 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5 kb de los 210,2 kb del gen; 4221 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CRB1

481

posiciones en CRB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 210,2 kb de CRB1, incluidos los intrones, y no solo los 5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CRB1: crumbs cell polarity complex component 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/crb1

Vancouver

Dante Labs. Gen CRB1: crumbs cell polarity complex component 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/crb1

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