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Gen

PIGL

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L

Resumen

Localización citogenética
17p11.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 16.217.210–16.326.411 (GRCh38)
Exones
7 exones en 109,2 kb
Proteína
252 aminoácidos
También conocido como
PIG-L
Transcrito MANE Select
ENST00000225609.10NM_004278.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Defectos en la biosíntesis del anclaje GPI

    • Trastornos de la biosíntesis del anclaje GPI

      Grupo de trastornos hereditarios causados por variantes en los genes PIG, PGAP y otros relacionados, necesarios para fabricar y fijar el anclaje GPI, que normalmente provocan retraso del desarrollo, hipotonía y epilepsia.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Discapacidad intelectual

    • Uno de 233 genes relacionados con ello

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de PIGL

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica PIGL. PIGL y 12 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 15.771.811 hasta 16.771.810.Cromosoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbADORA2B: 15.945.093–15.976.467, hebra directaADORA2BZSWIM7: 15.976.219–15.999.717, hebra inversaZSWIM7TTC19: 15.999.386–16.068.416, hebra directaTTC19NCOR1: 16.029.065–16.218.185, hebra inversaNCOR1PIGL: 16.217.210–16.326.411, hebra directaPIGLCENPV: 16.340.011–16.353.661, hebra inversaCENPVUBB: 16.378.898–16.382.745, hebra directaUBBTRPV2: 16.407.465–16.437.861, hebra directaTRPV2LRRC75A: 16.441.493–16.492.237, hebra inversaLRRC75AZNF287: 16.546.954–16.569.218, hebra inversaZNF287ZNF624: 16.620.734–16.653.860, hebra inversaZNF624CCDC144A: 16.689.537–16.777.974, hebra directaCCDC144A: 16.690.261–16.804.453, hebra directaDiagrama de PIGL: 7 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 16.217.210–16.217.461, 252 basesExón 2: 16.233.971–16.234.070, 100 basesExón 3: 16.299.888–16.299.978, 91 basesExón 4: 16.313.547–16.313.614, 68 basesExón 5: 16.316.681–16.316.712, 32 basesExón 6: 16.317.775–16.317.908, 134 basesExón 7: 16.325.800–16.326.411, 612 bases124675′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 109,2 kb del gen; 759 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PIGL

8

posiciones en PIGL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 109,2 kb de PIGL, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PIGL: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pigl

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGL: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pigl

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