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Gen

HNF1B

HNF1 homeobox B

Resumen

Localización citogenética
17q12
Coordenadas
Cromosoma 17: 37.686.431–37.745.059 (GRCh38)
Exones
9 exones en 58,6 kb
Proteína
557 aminoácidos
También conocido como
LFB3, VHNF1, HNF1beta, MODY5, HNF1β
Símbolos anteriores
TCF2
Transcrito MANE Select
ENST00000617811.5NM_000458.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad renal tubulointersticial autosómica dominante

    • Nefropatía hiperuricémica juvenil familiarAutosómica dominante

      Enfermedad renal tubulointersticial de herencia autosómica dominante, causada con mayor frecuencia por variantes en UMOD (y también en REN o SEC61A1), que cursa con niveles elevados de ácido úrico, gota temprana y pérdida gradual de la función renal.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Conocer esta condición facilita el seguimiento de la función renal, el tratamiento de la gota y una evaluación cuidadosa de los familiares que sean donantes de riñón vivos. La forma asociada a REN puede responder a la fludrocortisona.

  • Diabetes mellitus

    • Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada

  • Diabetes del adulto de inicio en el joven (MODY)

    • Autosómica dominante

      La diabetes tipo MODY (del inglés maturity-onset diabetes of the young, o diabetes del adulto de inicio en el joven) es una forma de diabetes poco frecuente, de carácter familiar y heterogénea tanto clínica como genéticamente. Se caracteriza por un inicio a una edad temprana (por lo general, entre los 10 y los 45 años), el mantenimiento de la producción endógena de insulina, la ausencia de autoinmunidad contra las células beta pancreáticas, la falta de obesidad y de resistencia a la insulina, y la presencia de manifestaciones extrapancreáticas en algunos subtipos.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      GCK-MODY: no requiere tratamiento; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonilureas en dosis bajas; HNF1B-MODY: insulina + control de la función renal; diabetes tipo 2 poligénica: cambios en el estilo de vida, metformina, agonistas del receptor de GLP-1 e inhibidores de SGLT2 según el perfil de comorbilidades

  • Diabetes mellitus neonatal

    • Diabetes diagnosticada en los primeros meses de vida, permanente o transitoria, causada por defectos en un solo gen que afectan a la producción o secreción de insulina.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      La mayoría de las personas con diabetes neonatal por KCNJ11 o ABCC8 pueden pasar de las inyecciones de insulina a comprimidos de sulfonilureas, lo que a menudo permite un mejor control de la glucosa.

Estructura de HNF1B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica HNF1B. HNF1B y 12 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 37.215.745 hasta 38.215.744.Cromosoma 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbACACA: 37.084.992–37.406.853, hebra inversaACACAC17orf78: 37.375.985–37.392.708, hebra directaC17orf78TADA2A: 37.406.731–37.479.807, hebra directaTADA2ADUSP14: 37.488.397–37.513.832, hebra directaDUSP14SYNRG: 37.514.795–37.609.490, hebra inversaSYNRGDDX52: 37.609.739–37.643.530, hebra inversaDDX52HNF1B: 37.686.431–37.745.059, hebra inversaHNF1BTBC1D3K: 37.924.415–37.935.371, hebra directaTBC1D3KTBC1D3L: 37.978.154–37.989.389, hebra inversaTBC1D3LTBC1D3D: 38.003.976–38.014.908, hebra directaTBC1D3DTBC1D3C: 38.057.693–38.068.634, hebra inversaTBC1D3CTBC1D3E: 38.127.951–38.138.868, hebra directaTBC1D3ETBC1D3: 38.181.659–38.194.017, hebra inversaTBC1D3Diagrama de HNF1B: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 38 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 54 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 35 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 37.686.431–37.687.392, 962 basesExón 8: 37.699.076–37.699.194, 119 basesExón 7: 37.700.983–37.701.177, 195 basesExón 6: 37.704.917–37.705.049, 133 basesExón 5: 37.710.503–37.710.663, 161 basesExón 4: 37.731.595–37.731.830, 236 basesExón 3: 37.733.557–37.733.821, 265 basesExón 2: 37.739.440–37.739.639, 200 basesExón 1: 37.744.541–37.745.059, 519 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 58,6 kb del gen; 1674 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de HNF1B

212

posiciones en HNF1B en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 58,6 kb de HNF1B, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a HNF1B

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que HNF1B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HNF1B: HNF1 homeobox B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hnf1b

Vancouver

Dante Labs. Gen HNF1B: HNF1 homeobox B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hnf1b

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