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Gen

PRPH2

peripherin 2

Resumen

Localización citogenética
6p21.1
Coordenadas
Cromosoma 6: 42.696.598–42.722.597 (GRCh38)
Exones
3 exones en 26 kb
Proteína
346 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante Autosómica recesiva
También conocido como
TSPAN22, rd2, CACD2
Símbolos anteriores
RP7, RDS
Transcrito MANE Select
ENST00000230381.7NM_000322.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Ceguera nocturna estacionaria congénita

    • Fundus albipunctatusAutosómica recesiva

      Una forma de ceguera nocturna estacionaria, normalmente causada por alteraciones en las dos copias de RDH5, con numerosos puntos blancos pequeños en la retina y una adaptación lenta a la oscuridad.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa ayuda a evitar un diagnóstico erróneo de distrofia retiniana progresiva.

  • Distrofias maculares hereditarias

    • Retinopatía relacionada con PRPH2Autosómica dominante

      Enfermedad retiniana causada por alteraciones en PRPH2, que puede provocar distrofia en patrón, distrofia vitelliforme del adulto o una degeneración retiniana más amplia, incluso dentro de una misma familia.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Los exámenes oculares periódicos ayudan a detectar complicaciones y a planificar el seguimiento.

  • Amaurosis congénita de Leber y retinopatía relacionada con RPE65

    • Amaurosis congénita de LeberAutosómica recesiva

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias, causadas por alteraciones en genes como CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 y AIPL1, que provocan una pérdida visual grave, nistagmo y respuestas pupilares deficientes en la lactancia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Confirmar el gen puede determinar la elegibilidad para tratamientos específicos de cada gen y para ensayos clínicos, y orienta el asesoramiento familiar.

  • Retinosis pigmentaria

    • Retinopatía relacionada con RLBP1Autosómica recesiva

      Una distrofia retiniana causada por alteraciones en el gen RLBP1.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PRPH2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica PRPH2. PRPH2 y 22 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 42.209.598 hasta 43.209.597.Cromosoma 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbMRPS10: 42.205.717–42.217.881, hebra inversaMRPS10TRERF1: 42.224.931–42.452.225, hebra inversaTRERF1UBR2: 42.563.969–42.693.505, hebra directaUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.597, hebra inversaPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, hebra inversaTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, hebra directaBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, hebra directaRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, hebra inversaPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, hebra directaPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, hebra directaCNPY3PEX6: 42.959.717–42.979.249, hebra inversaPEX6GNMT: 42.960.268–42.970.699, hebra directaGNMTPPP2R5D: 42.984.533–43.012.346, hebra directaPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, hebra inversaMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, hebra directaKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, hebra directaRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, hebra inversaKLC4: 43.040.777–43.075.099, hebra directa: 43.051.066–43.058.185, hebra inversaMRPL2: 43.054.029–43.059.464, hebra inversaPTK7: 43.076.256–43.161.719, hebra directaPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, hebra directaSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, hebra directaCUL9Diagrama de PRPH2: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 3: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 53 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 43 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 42.696.598–42.698.507, 1910 basesExón 2: 42.704.365–42.704.611, 247 basesExón 1: 42.721.754–42.722.597, 844 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3 kb de los 26 kb del gen; 1041 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PRPH2

115

posiciones en PRPH2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 26 kb de PRPH2, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PRPH2: peripherin 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/prph2

Vancouver

Dante Labs. Gen PRPH2: peripherin 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/prph2

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