Gen
TRRAP
transformation/transcription domain associated protein
- HGNC 12347↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000196367↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8295↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7q22.1
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 98.878.532–99.013.241 (GRCh38)
- Exones
- 73 exones en 134,7 kb
- Proteína
- 3873 aminoácidos
- También conocido como
- TR-AP, PAF400, Tra1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000456197.2NM_001375524.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún TRRAP. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de TRRAP
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 12,7 kb de los 134,7 kb del gen; 11.622 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TRRAP
16
posiciones en TRRAP donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 134,7 kb de TRRAP, incluidos los intrones, y no solo los 12,7 kb de exones.
Rasgos asociados a TRRAP
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TRRAP puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Obsessive compulsive behavior
- Psychosis
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
Mostrar 13 rasgos más
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Overactive lower leg reflex
- Ventriculomegaly
- Delayed CNS myelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Absent speech development
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- More grooves in brain
- Poor speech
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TRRAP: transformation/transcription domain associated protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/trrap
Dante Labs. Gen TRRAP: transformation/transcription domain associated protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/trrap
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