Gen
FEM1B
fem-1 homolog B
- HGNC 3649↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000169018↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10116↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 15q23
- Coordenadas
- Cromosoma 15: 68.277.745–68.295.862 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 18,1 kb
- Proteína
- 627 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000306917.5NM_015322.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún FEM1B. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de FEM1B
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,2 kb de los 18,1 kb del gen; 1884 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a FEM1B
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que FEM1B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Central sleep apnea
- Cerebral palsy
- Congenital encephalopathy
- Delayed ability to walk
- Difficulty articulating speech
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Increased reflexes
Mostrar 26 rasgos más
- Inflexible adherence to routines
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Lack of coordination of movement
- Low frustration tolerance
- Mild expressive language delay
- Self-biting
- Waddling gait
- Wide based walk
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to sit
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Self-injurious behavior
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Degeneration of cerebrum
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Head-banging
- Hypoplasia of the pons
- Simplified gyral pattern
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Flat back of skull
- Long face
- Posterior plagiocephaly
- Prominent forehead
- Prominent nose
- Eye folds
- Wide mouth
Mostrar 15 rasgos más
- Abnormally large tongue
- Blocked tear duct
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gap between teeth
- Long philtrum
- Low hanging columella
- Monobrow
- Pointed chin
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Tongue tied
- Wide nasal bridge
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Pigeon chest
- Spasticity and rigidity of muscles
- Tired easily
- Low muscle tone
- Scoliosis
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the digestive system
- Chronic constipation
- Diarrhea
- Eosinophilic infiltration of the esophagus
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Vomiting
- Inguinal hernia
- Acid reflux
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen FEM1B: fem-1 homolog B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fem1b
Dante Labs. Gen FEM1B: fem-1 homolog B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fem1b
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