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Gen

TSEN15

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Resumen

Localización citogenética
1q25.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 184.051.730–184.074.212 (GRCh38)
Exones
5 exones en 22,5 kb
Proteína
171 aminoácidos
Símbolos anteriores
C1orf19
Transcrito MANE Select
ENST00000645668.2NM_052965.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Estructura de TSEN15

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica TSEN15. TSEN15 y 7 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 183.562.971 hasta 184.562.970.Cromosoma 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,6 Mb183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 MbSMG7: 183.471.871–183.598.246, hebra directaSMG7NCF2: 183.554.461–183.593.499, hebra inversaNCF2ARPC5: 183.620.846–183.635.908, hebra inversaARPC5RGL1: 183.636.066–183.928.532, hebra directaRGL1APOBEC4: 183.646.275–183.653.316, hebra inversaAPOBEC4COLGALT2: 183.929.854–184.037.777, hebra inversaCOLGALT2TSEN15: 184.051.730–184.074.212, hebra directaTSEN15C1orf21: 184.386.067–184.629.019, hebra directaC1orf21Diagrama de TSEN15: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 184.051.730–184.051.890, 161 basesExón 2: 184.054.354–184.054.435, 82 basesExón 3: 184.054.728–184.054.863, 136 basesExón 4: 184.072.157–184.072.298, 142 basesExón 5: 184.072.827–184.074.212, 1386 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 22,5 kb del gen; 516 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de TSEN15

1

posición en TSEN15 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 22,5 kb de TSEN15, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a TSEN15

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TSEN15 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 26 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TSEN15: tRNA splicing endonuclease subunit 15. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tsen15

Vancouver

Dante Labs. Gen TSEN15: tRNA splicing endonuclease subunit 15 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tsen15

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