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Gen

MCCC1

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1

Resumen

Localización citogenética
3q27.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 183.015.218–183.099.496 (GRCh38)
Exones
19 exones en 84,3 kb
Proteína
725 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
MCCA, MCCCα
Transcrito MANE Select
ENST00000265594.9NM_020166.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Acidurias orgánicas clásicas

    • Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasaAutosómica recesiva

      Causada por variantes en MCCC1 o MCCC2; muchas personas no presentan síntomas, pero algunas sufren crisis metabólicas, especialmente durante las enfermedades.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a estar atento al riesgo asociado a las enfermedades y a consultar con un especialista cuando sea necesario.

  • Trastorno del ciclo de la urea

    • Error innato del metabolismo, de origen genético, caracterizado por la deficiencia de una de las enzimas necesarias para el ciclo de la urea. Provoca la acumulación de amoníaco en el organismo.

      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia con captadores de nitrógeno (benzoato sódico, fenilbutirato de glicerol/Ravicti); dieta restringida en proteínas con suplementación de aminoácidos esenciales; protocolos de emergencia para la hiperamonemia; trasplante de hígado (curativo); ensayos de terapia con ARNm para la OTC; ácido carglúmico para el déficit de NAGS

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MCCC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica MCCC1. MCCC1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 182.557.357 hasta 183.557.356.Cromosoma 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29182,6 Mb182,8 Mb183 Mb183,2 Mb183,4 MbATP11B: 182.793.466–182.923.011, hebra directaATP11BDCUN1D1: 182.938.074–182.985.953, hebra inversaDCUN1D1MCCC1: 183.015.218–183.099.496, hebra inversaMCCC1LAMP3: 183.122.013–183.163.839, hebra inversaLAMP3MCF2L2: 183.176.121–183.428.948, hebra inversaMCF2L2B3GNT5: 183.249.214–183.298.504, hebra directaB3GNT5KLHL6: 183.487.551–183.555.706, hebra inversaKLHL6Diagrama de MCCC1: 19 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 19: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 183.015.218–183.015.566, 349 basesExón 18: 183.017.266–183.017.337, 72 basesExón 17: 183.020.130–183.020.237, 108 basesExón 16: 183.022.417–183.022.554, 138 basesExón 15: 183.025.755–183.025.804, 50 basesExón 14: 183.033.991–183.034.077, 87 basesExón 13: 183.037.218–183.037.434, 217 basesExón 12: 183.039.026–183.039.135, 110 basesExón 11: 183.041.567–183.041.750, 184 basesExón 10: 183.045.413–183.045.540, 128 basesExón 9: 183.052.159–183.052.240, 82 basesExón 8: 183.057.311–183.057.422, 112 basesExón 7: 183.070.999–183.071.120, 122 basesExón 6: 183.071.210–183.071.357, 148 basesExón 5: 183.072.366–183.072.487, 122 basesExón 4: 183.086.693–183.086.788, 96 basesExón 3: 183.092.409–183.092.545, 137 basesExón 2: 183.094.559–183.094.605, 47 basesExón 1: 183.099.352–183.099.496, 145 bases191510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,5 kb de los 84,3 kb del gen; 2178 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MCCC1

189

posiciones en MCCC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 84,3 kb de MCCC1, incluidos los intrones, y no solo los 2,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MCCC1: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mccc1

Vancouver

Dante Labs. Gen MCCC1: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mccc1

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