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Gen

SAMD9

sterile alpha motif domain containing 9

Resumen

Localización citogenética
7q21.2
Coordenadas
Cromosoma 7: 93.099.518–93.117.979 (GRCh38)
Exones
3 exones en 18,5 kb
Proteína
1589 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
KIAA2004, FLJ20073
Símbolos anteriores
C7orf5
Transcrito MANE Select
ENST00000379958.3NM_017654.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Predisposición hereditaria a neoplasias mieloides de la sangre

    • Espectro relacionado con SAMD9 y riesgo de neoplasia mieloideAutosómica dominante

      Variantes de SAMD9 asociadas a recuentos sanguíneos bajos, pérdida del cromosoma 7 en la médula ósea y síndrome mielodisplásico.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Seguimiento del recuento sanguíneo y de la médula ósea.

    • Síndrome de mielodisplasia y leucemia con monosomía 7, tipo 2Autosómica dominante

      Predisposición familiar al síndrome mielodisplásico y a la leucemia con pérdida del cromosoma 7 en la médula ósea.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Seguimiento del recuento sanguíneo y de la médula ósea.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SAMD9

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica SAMD9. SAMD9 y 6 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 92.608.749 hasta 93.608.748.Cromosoma 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,8 Mb93 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 MbCDK6: 92.604.921–92.837.004, hebra inversaCDK6SAMD9: 93.099.518–93.117.979, hebra inversaSAMD9SAMD9L: 93.130.056–93.148.410, hebra inversaSAMD9LHEPACAM2: 93.188.444–93.226.559, hebra inversaHEPACAM2VPS50: 93.232.340–93.361.123, hebra directaVPS50CALCR: 93.424.486–93.575.738, hebra inversaCALCRGNGT1: 93.591.329–93.911.265, hebra directaGNGT1Diagrama de SAMD9: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 3: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 93.099.518–93.106.105, 6588 basesExón 2: 93.114.795–93.114.895, 101 basesExón 1: 93.117.863–93.117.979, 117 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,8 kb de los 18,5 kb del gen; 4770 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SAMD9

20

posiciones en SAMD9 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18,5 kb de SAMD9, incluidos los intrones, y no solo los 6,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SAMD9: sterile alpha motif domain containing 9. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/samd9

Vancouver

Dante Labs. Gen SAMD9: sterile alpha motif domain containing 9 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/samd9

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