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Gen

SPTLC2

serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2

Resumen

Localización citogenética
14q24.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 77.505.997–77.616.637 (GRCh38)
Exones
12 exones en 110,6 kb
Proteína
562 aminoácidos
También conocido como
KIAA0526, LCB2, LCB2A, hLCB2a
Transcrito MANE Select
ENST00000216484.7NM_004863.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

    • Esclerosis lateral amiotrófica

      Un trastorno neurodegenerativo de las motoneuronas superiores e inferiores que se presenta en formas esporádicas y familiares.

      • ClinGen clasifica la asociación como fuerte
      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) para la ELA por SOD1; ensayos con oligonucleótidos antisentido (ASO) para C9orf72 y FUS; riluzol; edaravona; AMX0035 (fenilbutirato sódico-taurursodiol); atención en una clínica multidisciplinar de ELA; soporte respiratorio; asesoramiento genético para los familiares

  • Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (incl. disautonomía familiar)

    • Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria

      Un grupo de neuropatías, entre ellas la disautonomía familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) y la insensibilidad congénita al dolor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), la mayoría de ellas recesivas, mientras que HSAN1 es dominante.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
      Accionabilidad

      Protección frente a lesiones, quemaduras e infecciones no percibidas, control de los síntomas autonómicos y estudio de portadores para familiares (la disautonomía familiar se incluye en el cribado de portadores para la población judía asquenazí).

Estructura de SPTLC2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica SPTLC2. SPTLC2 y 17 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 77.061.317 hasta 78.061.316.Cromosoma 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbCIPC: 77.098.126–77.117.287, hebra directaCIPC: 77.098.311–77.225.462, hebra directaTMEM63C: 77.116.568–77.259.498, hebra directaTMEM63CZDHHC22: 77.131.266–77.143.032, hebra inversaZDHHC22NGB: 77.265.483–77.271.211, hebra inversaNGBPOMT2: 77.274.956–77.320.898, hebra inversaPOMT2GSTZ1: 77.320.996–77.344.021, hebra directaGSTZ1TMED8: 77.335.024–77.377.348, hebra inversaTMED8SAMD15: 77.376.689–77.392.372, hebra directaSAMD15NOXRED1: 77.394.021–77.423.523, hebra inversaNOXRED1VIPAS39: 77.426.674–77.457.952, hebra inversaVIPAS39AHSA1: 77.457.743–77.469.482, hebra directaAHSA1ISM2: 77.474.394–77.499.408, hebra inversaISM2SPTLC2: 77.505.997–77.616.637, hebra inversaSPTLC2ALKBH1: 77.672.401–77.708.038, hebra inversaALKBH1SLIRP: 77.708.045–77.761.104, hebra directaSLIRPSNW1: 77.709.019–77.761.207, hebra inversaSNW1ADCK1: 77.800.059–77.937.188, hebra directaADCK1Diagrama de SPTLC2: 12 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 77.505.997–77.512.403, 6407 basesExón 11: 77.518.038–77.518.167, 130 basesExón 10: 77.521.446–77.521.581, 136 basesExón 9: 77.552.096–77.552.222, 127 basesExón 8: 77.555.300–77.555.519, 220 basesExón 7: 77.557.041–77.557.146, 106 basesExón 6: 77.562.396–77.562.489, 94 basesExón 5: 77.570.384–77.570.508, 125 basesExón 4: 77.576.767–77.576.915, 149 basesExón 3: 77.578.955–77.579.109, 155 basesExón 2: 77.597.186–77.597.380, 195 basesExón 1: 77.616.448–77.616.637, 190 bases1210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8 kb de los 110,6 kb del gen; 1689 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SPTLC2

8

posiciones en SPTLC2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 110,6 kb de SPTLC2, incluidos los intrones, y no solo los 8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SPTLC2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SPTLC2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 33 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SPTLC2: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sptlc2

Vancouver

Dante Labs. Gen SPTLC2: serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sptlc2

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