AtlasGen
CACNA2D1
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1
- HGNC 1399↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000153956↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 781↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 7q21.11
- Coordenadas
- Cromosoma 7: 81.946.444–82.443.777 (GRCh38)
- Exones
- 39 exones en 497,3 kb
- Proteína
- 1091 aminoácidos
- También conocido como
- lncRNA-N3, alpha2delta-1
- Símbolos anteriores
- CACNL2A, CACNA2, MHS3, LINC01112
- Transcrito MANE Select
- ENST00000356860.8NM_000722.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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url <- "https://dantelabs.com/genes/cacna2d1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalice CACNA2D1 y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún CACNA2D1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de CACNA2D1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,5 kb de los 497,3 kb del gen; 3276 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de CACNA2D1
1Fácil
Qué tan difícil es secuenciar CACNA2D1 con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de CACNA2D1 se encuentran en zonas donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que suma: la proporción de los exones de CACNA2D1 en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos donde las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Peso 35 %.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Peso 30 %.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y podrían no abarcarlas. Peso 15 %.2,3 %
- Contenido de GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Peso 10 %.7,9 %
- Cobertura de referenciaHuecos en el ensamblaje de referencia cercano, donde no hay secuencia con la que alinear las lecturas. Peso 10 %.0 %
Una puntuación de Dante Labs basada en nuestra propia investigación, construida sobre los mapas de regiones difíciles de secuenciar Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de los exones de CACNA2D1 que están en ese tipo de región difícil. La puntuación las pondera según cuánto encarece cada una una llamada con lecturas cortas: 0 cuando ninguna base está en ninguna, 100 cuando todas las bases están en todas ellas.
3
posiciones en CACNA2D1 donde ClinVar clasifica una variante como patogénica o probablemente patogénica
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas encuentran difícil.
Un genoma completo cubre los 497,3 kb de CACNA2D1, incluidos los intrones, y no solo los 7,5 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (3)
The CACNA2D1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Probablemente patogénica 3
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_000722.4(CACNA2D1):c.1648G>T (p.Asp550Tyr) (opens in a new tab) | Brugada syndrome 1 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_000722.4(CACNA2D1):c.469C>T (p.Arg157Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 110 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_000722.4(CACNA2D1):c.295-2080_354+3407del (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy 110 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Rasgos asociados a CACNA2D1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CACNA2D1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Brief seizures with staring spells
- Chorea
- IQ less than 20
- Orofacial dyskinesia
- Pain insensitivity
- Profound global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Mostrar 32 rasgos más
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Continuous spike and waves during slow sleep
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Focal impaired awareness hemiclonic seizure
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Obstructive sleep apnea
- Teeth grinding
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of the cardiovascular system
- Shortened QT interval
- Slow heartbeats
- Complete right bundle branch block
- Fainting spell
- Heart stops beating
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- ST segment elevation
Mostrar 10 rasgos más
- Elevated heart rate
- First degree atrioventricular block
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Sick sinus syndrome
- Sudden cardiac death
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular arrhythmia
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.18-8b139e39.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CACNA2D1: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cacna2d1
Dante Labs. Gen CACNA2D1: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cacna2d1
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