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Gen

NPM1

nucleophosmin 1

Resumen

Localización citogenética
5q35.1
Coordenadas
Cromosoma 5: 171.387.849–171.410.900 (GRCh38)
Exones
11 exones en 23,1 kb
Proteína
294 aminoácidos
También conocido como
B23, NPM
Transcrito MANE Select
ENST00000296930.10NM_002520.7
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Disqueratosis congénita

    • La disqueratosis congénita (DC) es una displasia ectodérmica poco común que suele presentarse con la tríada clásica de displasia ungueal, cambios en la pigmentación cutánea y leucoplasia oral, asociada a un riesgo elevado de insuficiencia de la médula ósea (BMF) y cáncer.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de NPM1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica NPM1. NPM1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 170.899.375 hasta 171.899.374.Cromosoma 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbRANBP17: 170.861.855–171.300.015, hebra directaRANBP17TLX3: 171.309.191–171.312.139, hebra directaTLX3NPM1: 171.387.849–171.410.900, hebra directaNPM1FGF18: 171.419.637–171.457.626, hebra directaFGF18SMIM23: 171.782.432–171.796.126, hebra directaSMIM23FBXW11: 171.844.094–172.006.907, hebra inversaFBXW11Diagrama de NPM1: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 171.387.849–171.388.006, 158 basesExón 2: 171.390.051–171.390.130, 80 basesExón 3: 171.391.305–171.391.424, 120 basesExón 4: 171.391.706–171.391.799, 94 basesExón 5: 171.392.710–171.392.816, 107 basesExón 6: 171.392.914–171.392.978, 65 basesExón 7: 171.400.153–171.400.210, 58 basesExón 8: 171.400.839–171.400.925, 87 basesExón 9: 171.405.302–171.405.403, 102 basesExón 10: 171.407.700–171.407.774, 75 basesExón 11: 171.410.527–171.410.900, 374 bases1246810115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 23,1 kb del gen; 885 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NPM1

1

posición en NPM1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (100 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 23,1 kb de NPM1, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NPM1: nucleophosmin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/npm1

Vancouver

Dante Labs. Gen NPM1: nucleophosmin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/npm1

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