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Gen

GJA8

gap junction protein alpha 8

Resumen

Localización citogenética
1q21.2
Coordenadas
Cromosoma 1: 147.902.795–147.909.269 (GRCh38)
Exones
2 exones en 6,5 kb
Proteína
433 aminoácidos
También conocido como
CX50
Símbolos anteriores
CAE1, CZP1, CAE
Transcrito MANE Select
ENST00000369235.2NM_005267.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún GJA8. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de GJA8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica GJA8. GJA8 y 6 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 147.406.032 hasta 148.406.031.Cromosoma 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbBCL9: 147.541.337–147.626.226, hebra directaBCL9: 147.611.590–147.611.796, hebra directaACP6: 147.629.652–147.670.541, hebra inversaACP6GJA5: 147.755.804–147.773.390, hebra inversaGJA5GJA8: 147.902.795–147.909.269, hebra directaGJA8GPHRB: 147.928.322–147.993.850, hebra directaGPHRBNBPF11: 148.100.201–148.152.342, hebra inversaNBPF11Diagrama de GJA8: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 2: 38 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 147.902.795–147.902.861, 67 basesExón 2: 147.907.945–147.909.269, 1325 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,4 kb de los 6,5 kb del gen; 1302 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GJA8

38

posiciones en GJA8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,5 kb de GJA8, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GJA8: gap junction protein alpha 8. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gja8

Vancouver

Dante Labs. Gen GJA8: gap junction protein alpha 8 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gja8

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