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Gen

TWIST2

twist family bHLH transcription factor 2

Resumen

Localización citogenética
2q37.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 238.848.085–238.910.534 (GRCh38)
Exones
2 exones en 62,5 kb
Proteína
160 aminoácidos
También conocido como
DERMO1, Dermo-1, bHLHa39
Transcrito MANE Select
ENST00000612363.2NM_001271893.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún TWIST2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de TWIST2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica TWIST2. TWIST2 y 3 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 238.379.310 hasta 239.379.309.Cromosoma 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3238,4 Mb238,6 Mb238,8 Mb239 Mb239,2 MbIFT54: 238.320.441–238.402.114, hebra directaIFT54ASB1: 238.426.742–238.452.250, hebra directaASB1TWIST2: 238.848.085–238.910.534, hebra directaTWIST2HDAC4: 239.048.168–239.401.661, hebra inversaHDAC4Diagrama de TWIST2: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 238.848.085–238.848.733, 649 basesExón 2: 238.909.842–238.910.534, 693 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 62,5 kb del gen; 483 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TWIST2

1

posición en TWIST2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 62,5 kb de TWIST2, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TWIST2: twist family bHLH transcription factor 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/twist2

Vancouver

Dante Labs. Gen TWIST2: twist family bHLH transcription factor 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/twist2

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