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Gen

FAAP100

FA core complex associated protein 100

Resumen

Localización citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromosoma 17: 81.539.891–81.552.353 (GRCh38)
Exones
9 exones en 12,5 kb
Proteína
881 aminoácidos
También conocido como
FLJ22175
Símbolos anteriores
C17orf70
Transcrito MANE Select
ENST00000327787.13NM_025161.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún FAAP100. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de FAAP100

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica FAAP100. FAAP100 y 39 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 81.046.122 hasta 82.046.121.Cromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbBAIAP2: 81.035.122–81.117.434, hebra directaBAIAP2LMTK1: 81.110.487–81.166.228, hebra inversaLMTK1PVALEF: 81.165.507–81.183.166, hebra directaPVALEFCEP131: 81.189.583–81.223.014, hebra inversaCEP131TEPSIN: 81.228.277–81.239.095, hebra inversaTEPSINNDUFAF8: 81.239.305–81.241.310, hebra directaNDUFAF8SLC38A10: 81.244.811–81.295.567, hebra inversaSLC38A10BAHCC1: 81.395.450–81.466.331, hebra directaBAHCC1ACTG1: 81.509.413–81.523.847, hebra inversaACTG1FSCN2: 81.528.372–81.542.415, hebra directaFSCN2FAAP100: 81.539.891–81.552.353, hebra inversaFAAP100NPLOC4: 81.556.887–81.648.465, hebra inversaNPLOC4TSPAN10: 81.637.171–81.648.754, hebra directaTSPAN10PDE6G: 81.650.459–81.663.112, hebra inversaPDE6GOXLD1: 81.665.033–81.666.635, hebra inversaOXLD1CCDC137: 81.666.698–81.673.904, hebra directaARL16: 81.681.160–81.683.797, hebra inversaHGS: 81.683.326–81.703.138, hebra directaMRPL12: 81.703.357–81.711.112, hebra directa: 81.703.371–81.720.539, hebra directaSLC25A10: 81.711.951–81.721.969, hebra directaGCGR: 81.803.105–81.814.023, hebra directaGCGRMCRIP1: 81.821.790–81.833.302, hebra inversaMCRIP1PPP1R27: 81.833.488–81.835.056, hebra inversaPPP1R27P4HB: 81.843.158–81.860.856, hebra inversaP4HBARHGDIA: 81.867.719–81.871.378, hebra inversaARHGDIAALYREF: 81.887.830–81.891.835, hebra inversaALYREFANAPC11: 81.890.669–81.900.991, hebra directaNPB: 81.900.745–81.902.905, hebra directaNPBPCYT2: 81.900.958–81.911.507, hebra inversaSIRT7: 81.911.939–81.921.323, hebra inversaMAFG: 81.918.270–81.927.769, hebra inversaPYCR1: 81.932.378–81.942.412, hebra inversaPYCR1MYADML2: 81.939.645–81.947.233, hebra inversaNOTUM: 81.952.507–81.963.328, hebra inversaNOTUMASPSCR1: 81.976.807–82.018.698, hebra directaASPSCR1CENPX: 82.018.590–82.024.107, hebra inversaCENPXLRRC45: 82.023.269–82.031.153, hebra directaLRRC45RAC3: 82.031.192–82.034.218, hebra directaRAC3DCXR: 82.035.136–82.037.777, hebra inversaDiagrama de FAAP100: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 9: 81.539.891–81.540.950, 1060 basesExón 8: 81.541.309–81.541.395, 87 basesExón 7: 81.544.004–81.544.120, 117 basesExón 6: 81.545.746–81.545.882, 137 basesExón 5: 81.546.909–81.547.678, 770 basesExón 4: 81.549.206–81.549.362, 157 basesExón 3: 81.550.248–81.551.203, 956 basesExón 2: 81.551.928–81.552.052, 125 basesExón 1: 81.552.166–81.552.353, 188 bases9876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 12,5 kb del gen; 2646 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FAAP100

1

posición en FAAP100 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 12,5 kb de FAAP100, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FAAP100: FA core complex associated protein 100. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/faap100

Vancouver

Dante Labs. Gen FAAP100: FA core complex associated protein 100 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/faap100

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