Gen
INPP5E
inositol polyphosphate-5-phosphatase E
- HGNC 21474(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000148384(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 56623(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 9q34.3
- Coordenadas
- Cromosoma 9: 136.428.619–136.439.845 (GRCh38)
- Exones
- 10 exones en 11,2 kb
- Proteína
- 644 aminoácidos
- También conocido como
- PPI5PIV, CORS1, pharbin
- Símbolos anteriores
- JBTS1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371712.4NM_019892.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Síndrome de Joubert y trastornos relacionados
- Síndrome de Joubert
Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de INPP5E
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,4 kb de los 11,2 kb del gen; 1935 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen INPP5E
83
posiciones en INPP5E donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 11,2 kb de INPP5E, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.
Rasgos asociados a INPP5E
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que INPP5E puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Molar tooth sign on MRI
Mostrar 25 rasgos más
- Absent/small cerebellum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Increased reflexes
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- More active than typical
- Poor speech
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- More grooves in brain
- Occipital myelomeningocele
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Agenesis of cerebellar vermis
- Brainstem dysplasia
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- Elongated superior cerebellar peduncle
- Enlarged fossa interpeduncularis
- Self-mutilation
- Small brainstem
- Spasms on one side of the face
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Oculomotor apraxia
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Visual impairment
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
Mostrar 14 rasgos más
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic disc coloboma
- Progressive night blindness
- Retinal atrophy
- Hole in the back of the eye
- Optic disc pallor
- Retinal dysplasia
- Visual loss
- Abnormal saccadic eye movements
- Abnormality of ocular smooth pursuit
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Impaired smooth pursuit
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth
- Intrahepatic biliary atresia
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Chronic liver failure
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Hepatic fibrosis
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen INPP5E: inositol polyphosphate-5-phosphatase E. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/inpp5e
Dante Labs. Gen INPP5E: inositol polyphosphate-5-phosphatase E [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/inpp5e
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