Gen
PCNA
proliferating cell nuclear antigen
- HGNC 8729↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000132646↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5111↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 20p12.3
- Coordenadas
- Cromosoma 20: 5.114.953–5.119.958 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 5 kb
- Proteína
- 261 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000379143.10NM_182649.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Analice PCNA y el resto de su genoma con una sola prueba.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún PCNA. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de PCNA
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,3 kb de los 5 kb del gen; 786 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen PCNA
1
posición en PCNA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 5 kb de PCNA, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.
Rasgos asociados a PCNA
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PCNA puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Ongoing loss of nerve cells
- Unsteady walk
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PCNA: proliferating cell nuclear antigen. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pcna
Dante Labs. Gen PCNA: proliferating cell nuclear antigen [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pcna
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas