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Gen

KIF14

kinesin family member 14

Resumen

Localización citogenética
1q32.1
Coordenadas
Cromosoma 1: 200.551.500–200.620.751 (GRCh38)
Exones
30 exones en 69,3 kb
Proteína
1648 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
KIAA0042
Transcrito MANE Select
ENST00000367350.5NM_014875.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Meckel

    • Autosómica recesiva

      Un trastorno genético poco común, letal y con múltiples anomalías congénitas caracterizado por la tríada de malformaciones cerebrales (principalmente encefalocele occipital), riñones poliquísticos de gran tamaño y polidactilia, así como anomalías asociadas que pueden incluir labio leporino o paladar hendido, anomalías cardíacas y genitales, malformaciones del sistema nervioso central (SNC), fibrosis hepática y displasia ósea.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de KIF14

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica KIF14. KIF14 y 8 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 200.086.126 hasta 201.086.125.Cromosoma 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44200,2 Mb200,4 Mb200,6 Mb200,8 Mb201 MbNR5A2: 200.027.575–200.177.420, hebra directaNR5A2ZNF281: 200.400.937–200.410.063, hebra inversaZNF281KIF14: 200.551.500–200.620.751, hebra inversaKIF14DDX59: 200.623.896–200.670.049, hebra inversaDDX59CAMSAP2: 200.738.885–200.860.751, hebra directaCAMSAP2GPR25: 200.872.981–200.874.178, hebra directaGPR25INAVA: 200.890.995–200.915.742, hebra directaINAVAKIF21B: 200.969.390–201.023.726, hebra inversaKIF21BCACNA1S: 201.039.512–201.112.464, hebra inversaCACNA1SDiagrama de KIF14: 30 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 26: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 200.551.500–200.553.767, 2268 basesExón 29: 200.554.468–200.554.606, 139 basesExón 28: 200.555.380–200.555.454, 75 basesExón 27: 200.559.330–200.559.452, 123 basesExón 26: 200.560.722–200.560.880, 159 basesExón 25: 200.565.069–200.565.253, 185 basesExón 24: 200.565.445–200.565.669, 225 basesExón 23: 200.569.911–200.570.005, 95 basesExón 22: 200.575.591–200.575.691, 101 basesExón 21: 200.580.254–200.580.383, 130 basesExón 20: 200.581.201–200.581.294, 94 basesExón 19: 200.586.101–200.586.227, 127 basesExón 18: 200.589.217–200.589.369, 153 basesExón 17: 200.590.125–200.590.272, 148 basesExón 16: 200.592.080–200.592.240, 161 basesExón 15: 200.593.667–200.593.769, 103 basesExón 14: 200.598.237–200.598.421, 185 basesExón 13: 200.600.050–200.600.113, 64 basesExón 12: 200.600.356–200.600.503, 148 basesExón 11: 200.601.896–200.602.068, 173 basesExón 10: 200.603.226–200.603.341, 116 basesExón 9: 200.603.839–200.603.955, 117 basesExón 8: 200.605.283–200.605.390, 108 basesExón 7: 200.605.864–200.605.894, 31 basesExón 6: 200.606.746–200.606.798, 53 basesExón 5: 200.608.830–200.608.928, 99 basesExón 4: 200.614.318–200.614.405, 88 basesExón 3: 200.615.355–200.615.609, 255 basesExón 2: 200.617.612–200.618.838, 1227 basesExón 1: 200.620.411–200.620.751, 341 bases3028262422201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,3 kb de los 69,3 kb del gen; 4947 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen KIF14

20

posiciones en KIF14 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 69,3 kb de KIF14, incluidos los intrones, y no solo los 7,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KIF14: kinesin family member 14. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kif14

Vancouver

Dante Labs. Gen KIF14: kinesin family member 14 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kif14

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