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Gen

RAB39B

RAB39B, member RAS oncogene family

Resumen

Localización citogenética
Xq28
Coordenadas
Cromosoma X: 155.258.235–155.264.491 (GRCh38)
Exones
2 exones en 6,3 kb
Proteína
213 aminoácidos
Símbolos anteriores
MRX72, WSN
Transcrito MANE Select
ENST00000369454.4NM_171998.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de RAB39B

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica RAB39B. RAB39B y 19 genes cercanos en el cromosoma X, desde 154.761.363 hasta 155.761.362.Cromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbDKC1: 154.762.741–154.777.697, hebra directaDKC1MPP1: 154.778.684–154.821.039, hebra inversaMPP1SMIM9: 154.823.348–154.834.662, hebra inversaSMIM9F8: 154.835.788–155.026.940, hebra inversaF8H2AB1: 154.884.972–154.885.558, hebra directaH2AB1F8A1: 154.886.355–154.888.061, hebra directaF8A1FUNDC2: 155.025.980–155.065.641, hebra directaCMC4: 155.060.021–155.071.303, hebra inversaCMC4: 155.061.622–155.065.519, hebra inversaMTCP1: 155.064.034–155.147.937, hebra inversaMTCP1BRCC3: 155.071.416–155.128.969, hebra directaBRCC3VBP1: 155.197.007–155.239.841, hebra directaVBP1RAB39B: 155.258.235–155.264.491, hebra inversaRAB39BCLIC2: 155.272.944–155.334.824, hebra inversaCLIC2H2AB2: 155.380.709–155.381.299, hebra directaH2AB2F8A2: 155.382.095–155.383.801, hebra directaF8A2TMLHE: 155.414.745–155.719.107, hebra inversaTMLHEF8A3: 155.456.914–155.458.620, hebra inversaF8A3H2AB3: 155.459.415–155.460.005, hebra inversaH2AB3SPRY3: 155.612.298–155.782.459, hebra directaSPRY3Diagrama de RAB39B: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 155.258.235–155.261.229, 2995 basesExón 1: 155.264.074–155.264.491, 418 bases215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,4 kb de los 6,3 kb del gen; 642 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen RAB39B

    4

    posiciones en RAB39B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 6,3 kb de RAB39B, incluidos los intrones, y no solo los 3,4 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen RAB39B: RAB39B, member RAS oncogene family. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/rab39b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RAB39B: RAB39B, member RAS oncogene family [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/rab39b

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