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Gen

MAX

MYC associated transcriptional regulator X

Resumen

Localización citogenética
14q23.3
Coordenadas
Cromosoma 14: 65.075.127–65.102.517 (GRCh38)
Exones
5 exones en 27,4 kb
Proteína
160 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
bHLHd4, bHLHd5, bHLHd6, bHLHd7, bHLHd8
Transcrito MANE Select
ENST00000358664.9NM_002382.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Feocromocitoma y paraganglioma hereditarios

    • Feocromocitoma hereditarioAutosómica dominante

      Predisposición hereditaria a tumores productores de catecolaminas de la médula suprarrenal.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      • En la lista de hallazgos secundarios del ACMG
      Qué cambia al conocerlo

      El cribado bioquímico y las pruebas de imagen permiten detectar y extirpar los tumores en una fase temprana.

    • Feocromocitoma-paraganglioma hereditarioAutosómica dominante

      Un grupo de síndromes (PPGL tipos 1-7, relacionados con TMEM127 y MAX) en los que las variantes en SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX o TMEM127 aumentan el riesgo de feocromocitoma y paraganglioma.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La determinación periódica de metanefrinas en sangre u orina y la resonancia magnética de cuerpo entero realizadas con regularidad ayudan a detectar los tumores en una fase temprana, antes de que provoquen crisis de presión arterial; a los familiares se les puede ofrecer el estudio genético.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de MAX

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
  • Variantes con una página
Cromosoma 14, con un corchete donde se ubica MAX. MAX y 9 genes cercanos en el cromosoma 14, desde 64.588.822 hasta 65.588.821.Cromosoma 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbPPP1R36: 64.549.890–64.590.096, hebra directaPPP1R36PLEKHG3: 64.704.102–64.750.249, hebra directaPLEKHG3SPTB: 64.746.283–64.880.019, hebra inversaSPTBCHURC1: 64.914.361–64.957.314, hebra directaCHURC1CHURC1-FNTB: 64.914.485–65.061.803, hebra directaCHURC1-FNTBGPX2: 64.939.152–64.942.746, hebra inversaGPX2RAB15: 64.945.814–64.973.226, hebra inversaRAB15FNTB: 64.986.837–65.062.658, hebra directaFNTBMAX: 65.075.127–65.102.517, hebra inversaMAXFUT8: 65.285.127–65.747.182, hebra directaFUT8Diagrama de MAX: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 14Exón 5: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 65.075.127–65.076.663, 1537 basesExón 4: 65.077.913–65.078.036, 124 bases. 1 variante con una página en el exón 4. VerlasExón 3: 65.093.708–65.093.815, 108 bases. 1 variante con una página en el exón 3. VerlasExón 2: 65.101.546–65.101.572, 27 basesExón 1: 65.102.304–65.102.517, 214 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 27,4 kb del gen; 483 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MAX

48

posiciones en MAX donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,4 kb de MAX, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Variantes con una página (2)

Las variantes de MAX con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

VarianteHGVS c.Exón o intrónPosición (GRCh38)Clasificación en ClinVarEstado de revisión
A67Dc.200C>AExón 465.078.008Patogénica/probablemente patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
R33Xc.97C>TExón 365.093.782Patogénica2 estrellas de 4 criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MAX: MYC associated transcriptional regulator X. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/max

Vancouver

Dante Labs. Gen MAX: MYC associated transcriptional regulator X [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/max

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