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Gen

SATB1

SATB homeobox 1

Resumen

Localización citogenética
3p24.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 18.345.377–18.425.339 (GRCh38)
Exones
11 exones en 80 kb
Proteína
763 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000338745.11NM_002971.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún SATB1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de SATB1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica SATB1. SATB1 y 1 gen cercano en el cromosoma 3, desde 17.885.358 hasta 18.885.357.Cromosoma 33p24.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2918 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbTBC1D5: 17.157.162–18.444.817, hebra inversaTBC1D5SATB1: 18.345.377–18.425.339, hebra inversaSATB1Diagrama de SATB1: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 11: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 18.345.377–18.349.682, 4306 basesExón 10: 18.351.992–18.352.195, 204 basesExón 9: 18.378.170–18.378.325, 156 basesExón 8: 18.386.399–18.386.611, 213 basesExón 7: 18.394.462–18.394.916, 455 basesExón 6: 18.397.179–18.397.290, 112 basesExón 5: 18.415.111–18.415.234, 124 basesExón 4: 18.416.007–18.416.133, 127 basesExón 3: 18.416.902–18.417.078, 177 basesExón 2: 18.420.757–18.420.991, 235 basesExón 1: 18.423.627–18.425.339, 1713 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,8 kb de los 80 kb del gen; 2292 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SATB1

21

posiciones en SATB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 80 kb de SATB1, incluidos los intrones, y no solo los 7,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SATB1: SATB homeobox 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/satb1

Vancouver

Dante Labs. Gen SATB1: SATB homeobox 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/satb1

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