Gen
JMJD1C
jumonji domain containing 1C
- HGNC 12313↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000171988↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 221037↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 10q21.3
- Coordenadas
- Cromosoma 10: 63.167.225–63.465.977 (GRCh38)
- Exones
- 26 exones en 298,8 kb
- Proteína
- 2540 aminoácidos
- También conocido como
- DKFZp761F0118, KIAA1380, FLJ14374, KDM3C
- Símbolos anteriores
- TRIP8
- Transcrito MANE Select
- ENST00000399262.7NM_032776.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Discapacidad intelectual
Uno de 233 genes relacionados con ello
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Estructura de JMJD1C
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,8 kb de los 298,8 kb del gen; 7623 de esas bases codifican la proteína.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Comparte 1 afección
- ADKadenosine kinaseComparte 1 afección
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxComparte 1 afección
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Comparte 1 afección
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Comparte 1 afección
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseComparte 1 afección
- ANK3ankyrin 3Comparte 1 afección
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Comparte 1 afección
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Comparte 1 afección
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Comparte 1 afección
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Comparte 1 afección
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AComparte 1 afección
Rasgos asociados a JMJD1C
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que JMJD1C puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Bulbous nose
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Flattening of the skull base
- Prominent nasal bridge
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Mostrar 19 rasgos más
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the skull
- Dental cavities
- Long face
- Long philtrum
- Short neck
- Zygomatic flattening
- Abnormal tooth enamel
- Abnormally small head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Little lower jaw
- Multiple suture craniosynostosis
- Narrow mouth
- Retinal arteriolar tortuosity
- Short philtrum
- Tall shaped head
Abnormality of the digestive system
- Anorectal anomaly
- Constipation
- Absent anus
- Acid reflux
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Feeding difficulties in infancy
- Gallstones
- Inguinal hernia
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- New blood vessel formation in cornea
- Posterior embryotoxon
- Abnormally small eyeball
- Clouding of the lens of the eye
- Cross-eyed
- Glaucoma
- Optic atrophy
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen JMJD1C: jumonji domain containing 1C. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/jmjd1c
Dante Labs. Gen JMJD1C: jumonji domain containing 1C [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/jmjd1c
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