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Gen

MYO5B

myosin VB

Resumen

Localización citogenética
18q21.1
Coordenadas
Cromosoma 18: 49.822.789–50.195.147 (GRCh38)
Exones
40 exones en 372,4 kb
Proteína
1848 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
KIAA1119
Transcrito MANE Select
ENST00000285039.12NM_001080467.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Diarreas congénitas y enteropatías

    • Diarrea congénita

      Trastornos hereditarios, entre ellos la diarrea congénita por cloruro (SLC26A3), la enfermedad por inclusión en microvellosidades (MYO5B), la enteropatía con formación de penachos (EPCAM) y la diarrea congénita por sodio (SPINT2, SLC9A3), que causan diarrea crónica desde la primera infancia.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Un diagnóstico específico orienta el tratamiento, como la reposición de electrolitos en la diarrea por cloruro, o la planificación temprana de la nutrición parenteral o del trasplante intestinal en la enfermedad por inclusión en microvellosidades y en la enteropatía con formación de penachos.

  • Colestasis intrahepática familiar

    • Autosómica recesiva

      Caso de colestasis intrahepática provocado por una alteración hereditaria en el genoma de la persona.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de MYO5B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 18, con un corchete donde se ubica MYO5B. MYO5B y 12 genes cercanos en el cromosoma 18, desde 49.450.430 hasta 50.567.506.Cromosoma 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbDYM: 49.036.387–49.461.347, hebra inversaDYMC18orf32: 49.477.243–49.487.263, hebra inversaC18orf32RPL17-C18orf32: 49.481.681–49.492.479, hebra inversaRPL17-C18orf32RPL17: 49.488.346–49.492.564, hebra inversaRPL17LIPG: 49.560.699–49.599.185, hebra directaLIPGACAA2: 49.781.714–49.813.965, hebra inversaACAA2: 49.795.793–49.837.623, hebra inversaMYO5B: 49.822.789–50.195.147, hebra inversaMYO5BCFAP53: 50.227.193–50.266.541, hebra inversaCFAP53MBD1: 50.266.743–50.281.846, hebra inversaMBD1CXXC1: 50.282.331–50.287.862, hebra inversaCXXC1SKA1: 50.374.996–50.394.176, hebra directaSKA1MAPK4: 50.559.451–50.731.830, hebra directaMAPK4Diagrama de MYO5B: 40 exones en la hebra inversa del cromosoma 18Exón 37: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 31: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 29: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 23: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 22: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 49.822.789–49.826.623, 3835 basesExón 39: 49.835.344–49.835.424, 81 basesExón 38: 49.836.711–49.836.885, 175 basesExón 37: 49.837.517–49.837.802, 286 basesExón 36: 49.839.144–49.839.294, 151 basesExón 35: 49.841.365–49.841.454, 90 basesExón 34: 49.843.241–49.843.392, 152 basesExón 33: 49.847.146–49.847.289, 144 basesExón 32: 49.849.567–49.849.660, 94 basesExón 31: 49.853.449–49.853.647, 199 basesExón 30: 49.856.813–49.856.890, 78 basesExón 29: 49.863.227–49.863.327, 101 basesExón 28: 49.864.141–49.864.380, 240 basesExón 27: 49.872.167–49.872.232, 66 basesExón 26: 49.875.687–49.875.827, 141 basesExón 25: 49.877.763–49.877.882, 120 basesExón 24: 49.878.945–49.879.090, 146 basesExón 23: 49.880.371–49.880.455, 85 basesExón 22: 49.894.941–49.895.174, 234 basesExón 21: 49.902.594–49.902.833, 240 basesExón 20: 49.904.672–49.904.828, 157 basesExón 19: 49.906.419–49.906.630, 212 basesExón 18: 49.912.062–49.912.173, 112 basesExón 17: 49.929.512–49.929.598, 87 basesExón 16: 49.936.252–49.936.349, 98 basesExón 15: 49.937.245–49.937.397, 153 basesExón 14: 49.953.260–49.953.343, 84 basesExón 13: 49.954.313–49.954.435, 123 basesExón 12: 49.962.266–49.962.406, 141 basesExón 11: 49.962.949–49.963.030, 82 basesExón 10: 49.974.350–49.974.615, 266 basesExón 9: 49.980.444–49.980.553, 110 basesExón 8: 49.984.718–49.984.825, 108 basesExón 7: 49.990.439–49.990.520, 82 basesExón 6: 49.992.288–49.992.431, 144 basesExón 5: 50.001.255–50.001.411, 157 basesExón 4: 50.036.850–50.036.994, 145 basesExón 3: 50.040.143–50.040.314, 172 basesExón 2: 50.055.268–50.055.378, 111 basesExón 1: 50.194.767–50.195.147, 381 bases40353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9,6 kb de los 372,4 kb del gen; 5547 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MYO5B

48

posiciones en MYO5B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 372,4 kb de MYO5B, incluidos los intrones, y no solo los 9,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MYO5B: myosin VB. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/myo5b

Vancouver

Dante Labs. Gen MYO5B: myosin VB [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/myo5b

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