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Gen

FBXL4

F-box and leucine rich repeat protein 4

Resumen

Localización citogenética
6q16.1-q16.2
Coordenadas
Cromosoma 6: 98.868.535–98.947.946 (GRCh38)
Exones
10 exones en 79,4 kb
Proteína
621 aminoácidos
También conocido como
FBL4, FBL5
Transcrito MANE Select
ENST00000369244.7NM_001278716.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

      Causado por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B y SUCLA2, que reducen la cantidad de ADN mitocondrial y pueden provocar enfermedad muscular, hepática o cerebral.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: el valproato debe evitarse en la enfermedad por POLG debido al riesgo de insuficiencia hepática mortal, y la deficiencia de TK2 dispone de una terapia con nucleósidos.

Agrupaciones más amplias

  • Síndrome de Leigh

    • Uno de 69 genes relacionados con ello

      Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de FBXL4

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica FBXL4. FBXL4 y 4 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 98.408.241 hasta 99.408.240.Cromosoma 66q16.1-q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2798,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 MbPOU3F2: 98.834.574–98.839.458, hebra directaPOU3F2FBXL4: 98.868.535–98.947.946, hebra inversaFBXL4FAXC: 99.271.168–99.350.062, hebra inversaFAXCCOQ3: 99.369.401–99.394.211, hebra inversaCOQ3PNISR: 99.397.629–99.425.963, hebra inversaPNISRDiagrama de FBXL4: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 10: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 98.868.535–98.874.441, 5907 basesExón 9: 98.875.415–98.875.727, 313 basesExón 8: 98.880.553–98.880.624, 72 basesExón 7: 98.899.268–98.899.481, 214 basesExón 6: 98.905.426–98.905.670, 245 basesExón 5: 98.917.374–98.917.719, 346 basesExón 4: 98.926.477–98.927.060, 584 basesExón 3: 98.927.705–98.927.822, 118 basesExón 2: 98.934.762–98.934.879, 118 basesExón 1: 98.947.806–98.947.946, 141 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,1 kb de los 79,4 kb del gen; 1866 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FBXL4

72

posiciones en FBXL4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 79,4 kb de FBXL4, incluidos los intrones, y no solo los 8,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FBXL4: F-box and leucine rich repeat protein 4. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fbxl4

Vancouver

Dante Labs. Gen FBXL4: F-box and leucine rich repeat protein 4 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fbxl4

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