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Gen

CC2D2A

coiled-coil and C2 domain containing 2A

Resumen

Localización citogenética
4p15.32
Coordenadas
Cromosoma 4: 15.469.882–15.601.552 (GRCh38)
Exones
37 exones en 131,7 kb
Proteína
1620 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
KIAA1345, MKS6, JBTS9
Transcrito MANE Select
ENST00000424120.6NM_001378615.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

    • Autosómica recesiva

      El síndrome de Joubert (SJ) y los trastornos relacionados (SJTR) son un grupo de síndromes con retraso en el desarrollo y múltiples anomalías congénitas en los que el rasgo característico e indispensable es el "signo del diente molar" (SDM), una compleja malformación del mesencéfalo y del rombencéfalo que se puede identificar mediante pruebas de neuroimagen. El SDM se caracteriza por hipodisplasia del vermis cerebeloso, engrosamiento y orientación anómala de los pedúnculos cerebelosos superiores, así como por una fosa interpeduncular anormalmente profunda.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome de Joubert

      Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

    • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

      Uno de 57 genes relacionados con ello

      Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

  • Retinosis pigmentaria

    • Uno de 77 genes relacionados con ello

      Grupo de distrofias retinianas hereditarias caracterizadas por la pérdida progresiva de los fotorreceptores (primero los bastones y luego los conos), lo que provoca ceguera nocturna y una pérdida gradual de la visión periférica.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CC2D2A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica CC2D2A. CC2D2A y 9 genes cercanos en el cromosoma 4, desde 15.035.717 hasta 16.035.716.Cromosoma 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCPEB2: 15.002.481–15.070.153, hebra directaCPEB2C1QTNF7: 15.339.818–15.446.167, hebra directaC1QTNF7CC2D2A: 15.469.882–15.601.552, hebra directaCC2D2AFBXL5: 15.569.541–15.681.679, hebra inversaFBXL5ZBED11: 15.681.506–15.690.447, hebra directaZBED11BST1: 15.702.993–15.775.614, hebra directaBST1CD38: 15.778.275–15.853.232, hebra directaCD38FGFBP1: 15.934.507–15.948.427, hebra inversaFGFBP1FGFBP2: 15.960.245–15.969.309, hebra inversaFGFBP2PROM1: 15.963.076–16.084.378, hebra inversaPROM1Diagrama de CC2D2A: 37 exones en la hebra directa del cromosoma 4Exón 2: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 15.469.882–15.470.057, 176 basesExón 2: 15.475.915–15.475.971, 57 basesExón 3: 15.478.723–15.478.806, 84 basesExón 4: 15.480.704–15.480.827, 124 basesExón 5: 15.502.429–15.502.517, 89 basesExón 6: 15.502.822–15.502.923, 102 basesExón 7: 15.510.139–15.510.240, 102 basesExón 8: 15.511.247–15.511.423, 177 basesExón 9: 15.514.707–15.514.869, 163 basesExón 10: 15.515.868–15.516.004, 137 basesExón 11: 15.516.625–15.516.756, 132 basesExón 12: 15.527.447–15.527.656, 210 basesExón 13: 15.528.620–15.528.726, 107 basesExón 14: 15.533.193–15.533.333, 141 basesExón 15: 15.536.920–15.537.076, 157 basesExón 16: 15.537.899–15.538.137, 239 basesExón 17: 15.540.837–15.541.014, 178 basesExón 18: 15.550.824–15.550.980, 157 basesExón 19: 15.553.158–15.553.305, 148 basesExón 20: 15.555.072–15.555.210, 139 basesExón 21: 15.557.304–15.557.507, 204 basesExón 22: 15.559.165–15.559.257, 93 basesExón 23: 15.560.531–15.560.622, 92 basesExón 24: 15.563.355–15.563.522, 168 basesExón 25: 15.567.377–15.567.482, 106 basesExón 26: 15.567.677–15.567.786, 110 basesExón 27: 15.569.293–15.569.389, 97 basesExón 28: 15.570.398–15.570.496, 99 basesExón 29: 15.574.150–15.574.326, 177 basesExón 30: 15.579.968–15.580.171, 204 basesExón 31: 15.586.157–15.586.246, 90 basesExón 32: 15.587.816–15.587.929, 114 basesExón 33: 15.589.545–15.589.679, 135 basesExón 34: 15.596.085–15.596.207, 123 basesExón 35: 15.597.407–15.597.465, 59 basesExón 36: 15.599.529–15.599.706, 178 basesExón 37: 15.601.237–15.601.552, 316 bases15101520253035375′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 131,7 kb del gen; 4863 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CC2D2A

407

posiciones en CC2D2A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 131,7 kb de CC2D2A, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CC2D2A: coiled-coil and C2 domain containing 2A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cc2d2a

Vancouver

Dante Labs. Gen CC2D2A: coiled-coil and C2 domain containing 2A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cc2d2a

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