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Gen

TTC19

tetratricopeptide repeat domain 19

Resumen

Localización citogenética
17p12
Coordenadas
Cromosoma 17: 15.999.824–16.029.404 (GRCh38)
Exones
10 exones en 29,6 kb
Proteína
380 aminoácidos
También conocido como
FLJ20343, MGC19520
Transcrito MANE Select
ENST00000261647.10NM_017775.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Síndrome de Leigh

      • Uno de 69 genes relacionados con ello

        Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    • Enfermedad mitocondrial primaria

      • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

        Uno de 61 genes relacionados con ello

        Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

    Estructura de TTC19

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica TTC19. TTC19 y 16 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 15.514.614 hasta 16.514.613.Cromosoma 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbTVP23C-CDRT4: 15.436.021–15.563.561, hebra inversaTVP23C-CDRT4TVP23C: 15.502.264–15.563.595, hebra inversaTVP23CFBXW10B: 15.565.484–15.619.704, hebra inversaFBXW10B: 15.571.491–15.651.653, hebra inversaTRIM16: 15.627.950–15.684.311, hebra inversaTRIM16ZNF286A-TBC1D26: 15.699.552–15.745.940, hebra directaZNF286A-TBC1D26ZNF286A: 15.699.577–15.720.787, hebra directaZNF286ATBC1D26: 15.732.247–15.746.162, hebra directaTBC1D26ADORA2B: 15.945.093–15.976.467, hebra directaADORA2BZSWIM7: 15.976.219–15.999.717, hebra inversaZSWIM7TTC19: 15.999.824–16.029.404, hebra directaTTC19NCOR1: 16.029.065–16.218.185, hebra inversaNCOR1PIGL: 16.217.181–16.351.797, hebra directaPIGLCENPV: 16.340.011–16.353.661, hebra inversaCENPVUBB: 16.378.898–16.382.745, hebra directaUBBTRPV2: 16.407.465–16.437.861, hebra directaTRPV2LRRC75A: 16.441.493–16.492.237, hebra inversaLRRC75ADiagrama de TTC19: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 15.999.824–16.000.032, 209 basesExón 2: 16.000.118–16.000.245, 128 basesExón 3: 16.001.915–16.002.025, 111 basesExón 4: 16.002.793–16.002.831, 39 basesExón 5: 16.003.831–16.003.887, 57 basesExón 6: 16.004.201–16.004.262, 62 basesExón 7: 16.006.474–16.006.568, 95 basesExón 8: 16.025.017–16.025.171, 155 basesExón 9: 16.026.540–16.026.702, 163 basesExón 10: 16.027.374–16.029.404, 2031 bases15105′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,1 kb de los 29,6 kb del gen; 1143 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen TTC19

    18

    posiciones en TTC19 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 29,6 kb de TTC19, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen TTC19: tetratricopeptide repeat domain 19. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ttc19

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TTC19: tetratricopeptide repeat domain 19 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ttc19

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