Gen
IQCB1
IQ motif containing B1
- HGNC 28949(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000173226(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9657(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q13.33
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 121.769.761–121.835.060 (GRCh38)
- Exones
- 15 exones en 65,3 kb
- Proteína
- 598 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- KIAA0036, NPHP5, SLSN5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000310864.11NM_001023570.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Nefronoptisis y síndrome de Senior-Løken
- Síndrome de Senior-LøkenAutosómica recesiva
Forma de nefronoptisis combinada con degeneración retiniana que puede causar pérdida temprana de visión.
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer su resultado permite derivarle a un examen oftalmológico junto con el seguimiento renal.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de IQCB1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,6 kb de los 65,3 kb del gen; 1797 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen IQCB1
55
posiciones en IQCB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
2 de ellas (3,6 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (2 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 65,3 kb de IQCB1, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.
Rasgos asociados a IQCB1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IQCB1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Paralysis or weakness of one side of body
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen IQCB1: IQ motif containing B1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/iqcb1
Dante Labs. Gen IQCB1: IQ motif containing B1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/iqcb1
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