Gen
CCDC28B
coiled-coil domain containing 28B
- HGNC 28163↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000160050↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 79140↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p35.2
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 32.200.595–32.205.387 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 4,8 kb
- Proteína
- 200 aminoácidos
- También conocido como
- MGC1203, RP4-622L5.5, LTAP2B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000373602.10NM_024296.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Estructura de CCDC28B
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 0,9 kb de los 4,8 kb del gen; 603 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a CCDC28B
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CCDC28B puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Broad foot
- Duplication of bones of the toes
- Radial deviation of finger
- Short fingers or toes
- Short foot
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CCDC28B: coiled-coil domain containing 28B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ccdc28b
Dante Labs. Gen CCDC28B: coiled-coil domain containing 28B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ccdc28b
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