PIGA

Informes revisados relevantes para este gen

• Defectos en la biosíntesis del anclaje GPI

  • Síndrome de malformaciones congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones relacionado con PIGA (MCAHS2)Recesiva ligada al cromosoma X

    Defecto del anclaje GPI ligado al cromosoma X causado por variantes germinales heredadas o de novo en PIGA, que afecta principalmente a varones, con epilepsia de inicio temprano, hipotonía y retraso del desarrollo.

    • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
  • Síndrome de malformaciones congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones

    Grupo de defectos del anclaje GPI (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ y otros genes relacionados) con hipotonía, convulsiones, retraso del desarrollo y malformaciones congénitas.

    • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
  • Trastornos de la biosíntesis del anclaje GPI

    Grupo de trastornos hereditarios causados por variantes en los genes PIG, PGAP y otros relacionados, necesarios para fabricar y fijar el anclaje GPI, que normalmente provocan retraso del desarrollo, hipotonía y epilepsia.

    • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

• Trastornos congénitos de la glicosilación

  • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

    Uno de 98 genes relacionados con ello

    Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

    • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

• Epilepsia (panel completo)

  • Epilepsia

    Uno de 171 genes relacionados con ello

    Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

    • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de PIGA

Los exones suman 3,6 kb de los 16,1 kb del gen; 1455 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de PIGA

Genes vinculados a las mismas afecciones

• PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NComparte 3 afecciones
• PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class QComparte 3 afecciones
• PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class TComparte 3 afecciones
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitComparte 2 afecciones
• ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2Comparte 2 afecciones
• CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotaseComparte 2 afecciones
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Comparte 2 afecciones
• NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunitComparte 2 afecciones
• PGAP2post-GPI attachment to proteins 2Comparte 2 afecciones
• PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3Comparte 2 afecciones
• PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class BComparte 2 afecciones
• PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Comparte 2 afecciones

Rasgos asociados a PIGA

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PIGA puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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