Gen
GNAI3
G protein subunit alpha i3
- HGNC 4387↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000065135↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2773↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 109.548.615–109.600.195 (GRCh38)
- Exones
- 9 exones en 51,6 kb
- Proteína
- 354 aminoácidos
- También conocido como
- 87U6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000369851.7NM_006496.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún GNAI3. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de GNAI3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 9 kb de los 51,6 kb del gen; 1065 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GNAI3
6
posiciones en GNAI3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 51,6 kb de GNAI3, incluidos los intrones, y no solo los 9 kb de exones.
Rasgos asociados a GNAI3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GNAI3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Mandibular condyle hypoplasia
- Abnormality of the jaw joint
- Bad bite
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Cleft palate
- Dental crowding
- Facial asymmetry
Mostrar 14 rasgos más
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Pits around the ear
- Retraction of the tongue
- Skin tag in front of the ear
- Tongue muscle weakness
- Abnormally small tongue
- Hamartoma of tongue
- Mandibular condyle aplasia
- Absence of overlap of anterior upper and lower teeth
- Chewing difficulties
- Round face
- Skin tag behind the ear
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GNAI3: G protein subunit alpha i3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gnai3
Dante Labs. Gen GNAI3: G protein subunit alpha i3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gnai3
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