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Gen

SLC37A4

solute carrier family 37 member 4

Resumen

Localización citogenética
11q23.3
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
GSD1b, GSD1c, GSD1d, G6PT, SPX4
Símbolos anteriores
G6PT1, G6PT2, G6PT3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Glucogenosis

    • Enfermedad por depósito de glucógeno tipo IAutosómica recesiva

      Causada por variantes en G6PC1 (tipo Ia) o SLC37A4 (tipo Ib), que provocan niveles bajos de azúcar en sangre entre comidas, hepatomegalia y, en el tipo Ib, recuento bajo de neutrófilos e infecciones.

      • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo permite realizar tomas frecuentes con almidón de liberación lenta y, en el tipo Ib, tratar la neutropenia, lo que previene hipoglucemias peligrosas.

Agrupaciones más amplias

  • Trastornos congénitos de la glicosilación

    • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

      Uno de 98 genes relacionados con ello

      Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC37A4

158

posiciones en SLC37A4 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC37A4: solute carrier family 37 member 4. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc37a4

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC37A4: solute carrier family 37 member 4 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc37a4

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