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Gen

LMNB1

lamin B1

Resumen

Localización citogenética
5q23.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 126.777.136–126.837.020 (GRCh38)
Exones
11 exones en 59,9 kb
Proteína
586 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000261366.10NM_005573.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Leucodistrofias de inicio en la edad adulta (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Leucodistrofia autosómica dominante de inicio en la edad adulta relacionada con LMNB1Autosómica dominante

      Las copias adicionales de LMNB1, o las deleciones cercanas a este gen, causan una leucodistrofia de progresión lenta que comienza a mitad de la edad adulta, a menudo con problemas de control de la vejiga, del intestino y de la presión arterial, seguidos de ataxia y espasticidad.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de LMNB1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica LMNB1. LMNB1 y 7 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 126.307.078 hasta 127.307.077.Cromosoma 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 MbGRAMD2B: 126.360.132–126.498.600, hebra directaGRAMD2BALDH7A1: 126.531.200–126.595.362, hebra inversaALDH7A1PHAX: 126.600.925–126.627.252, hebra directaPHAXSPMIP10: 126.631.705–126.636.284, hebra directaSPMIP10LMNB1: 126.777.136–126.837.020, hebra directaLMNB1MARCHF3: 126.867.714–127.031.652, hebra inversaMARCHF3C5orf63: 127.044.770–127.073.577, hebra inversaC5orf63MEGF10: 127.290.796–127.465.737, hebra directaMEGF10Diagrama de LMNB1: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 126.777.136–126.777.867, 732 basesExón 2: 126.804.776–126.804.932, 157 basesExón 3: 126.805.571–126.805.696, 126 basesExón 4: 126.810.180–126.810.350, 171 basesExón 5: 126.811.773–126.811.898, 126 basesExón 6: 126.818.922–126.819.142, 221 basesExón 7: 126.820.910–126.821.135, 226 basesExón 8: 126.822.781–126.822.885, 105 basesExón 9: 126.825.988–126.826.107, 120 basesExón 10: 126.832.694–126.832.801, 108 basesExón 11: 126.836.223–126.837.020, 798 bases1246810115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 59,9 kb del gen; 1761 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen LMNB1

4

posiciones en LMNB1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 59,9 kb de LMNB1, incluidos los intrones, y no solo los 2,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen LMNB1: lamin B1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lmnb1

Vancouver

Dante Labs. Gen LMNB1: lamin B1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lmnb1

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