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Gen

WNT1

Wnt family member 1

Resumen

Localización citogenética
12q13.12
Coordenadas
Cromosoma 12: 48.978.322–48.982.620 (GRCh38)
Exones
4 exones en 4,3 kb
Proteína
370 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
INT1
Transcrito MANE Select
ENST00000293549.4NM_005430.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Osteoporosis monogénica de inicio temprano

    • Osteoporosis de inicio temprano (relacionada con WNT1)Autosómica dominante

      Osteoporosis en la infancia o en adultos jóvenes con fracturas asociada a variantes en WNT1.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Osteogénesis imperfecta

    • Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que provocan fragilidad ósea y fracturas frecuentes, a menudo acompañadas de escleras azules, pérdida auditiva y anomalías dentales.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Bisfosfonatos intravenosos cíclicos (pamidronate, zoledronate); enclavado ortopédico de huesos largos; fisioterapia; denosumab (en uso clínico para la OI pediátrica); romosozumab (en fase de desarrollo); monitorización auditiva; manejo odontológico de la dentinogénesis imperfecta

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de WNT1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica WNT1. WNT1 y 31 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 48.480.471 hasta 49.480.470.Cromosoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbLYLDT1: 48.482.498–48.496.524, hebra directaLYLDT1OR8S1: 48.525.632–48.526.570, hebra directaOR8S1OR5BS1: 48.559.882–48.562.956, hebra directaOR5BS1LALBA: 48.567.684–48.571.865, hebra inversaLALBAKANSL2: 48.653.211–48.682.265, hebra inversaKANSL2CCNT1: 48.687.601–48.716.998, hebra inversaCCNT1SPMIP11: 48.727.435–48.765.790, hebra directaSPMIP11ADCY6: 48.766.191–48.789.906, hebra inversaADCY6CACNB3: 48.813.794–48.828.942, hebra directaCACNB3DDX23: 48.829.756–48.852.842, hebra inversaDDX23RND1: 48.857.134–48.865.870, hebra inversaRND1ARF3: 48.903.141–48.957.531, hebra inversaARF3: 48.903.503–48.957.365, hebra inversaDRC2: 48.904.105–48.931.840, hebra directaFKBP11: 48.921.518–48.927.909, hebra inversaFKBP11WNT10B: 48.965.185–48.972.669, hebra inversaWNT10BWNT1: 48.978.322–48.982.620, hebra directaWNT1DDN: 48.995.149–48.999.375, hebra inversaDDNPRKAG1: 49.002.272–49.018.820, hebra inversaPRKAG1: 49.002.274–49.024.075, hebra inversaKMT2D: 49.018.975–49.060.794, hebra inversaKMT2DRHEBL1: 49.064.675–49.070.127, hebra inversaRHEBL1DHH: 49.086.656–49.094.807, hebra inversaDHHLMBR1L: 49.096.550–49.110.900, hebra inversaLMBR1LTUBA1B: 49.127.780–49.131.398, hebra inversaTUBA1BTUBA1A: 49.184.146–49.189.324, hebra inversaTUBA1ATUBA1C: 49.188.736–49.274.600, hebra directaTUBA1CPRPH: 49.295.141–49.298.686, hebra directaPRPHTROAP: 49.323.165–49.331.735, hebra directaTROAPC1QL4: 49.332.409–49.337.227, hebra inversaC1QL4DNAJC22: 49.345.607–49.357.546, hebra directaDNAJC22SPATS2: 49.366.240–49.528.438, hebra directaSPATS2Diagrama de WNT1: 4 exones en la hebra directa del cromosoma 12Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 48.978.322–48.978.754, 433 basesExón 2: 48.979.468–48.979.721, 254 basesExón 3: 48.980.424–48.980.689, 266 basesExón 4: 48.981.152–48.982.620, 1469 bases12345′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 4,3 kb del gen; 1113 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen WNT1

19

posiciones en WNT1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 4,3 kb de WNT1, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a WNT1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que WNT1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen WNT1: Wnt family member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/wnt1

Vancouver

Dante Labs. Gen WNT1: Wnt family member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/wnt1

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