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Gen

SMARCE1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1

Resumen

Localización citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 40.624.962–40.647.818 (GRCh38)
Exones
11 exones en 22,9 kb
Proteína
411 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
BAF57
Transcrito MANE Select
ENST00000348513.12NM_003079.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Predisposición a tumor rabdoide y tumor SWI/SNF

    • Meningioma familiarAutosómica dominante

      Predisposición hereditaria a meningiomas, incluidos los meningiomas de células claras causados por variantes en SMARCE1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Puede ofrecerse una resonancia magnética cerebral y de columna vertebral.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de SMARCE1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica SMARCE1. SMARCE1 y 41 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 40.136.390 hasta 41.136.389.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMSL1: 40.121.637–40.136.935, hebra directaMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, hebra directaCASC3RAPGEFL1: 40.177.010–40.195.656, hebra directaRAPGEFL1WIPF2: 40.218.743–40.284.136, hebra directaWIPF2CDC6: 40.287.831–40.304.657, hebra directaCDC6RARA: 40.309.165–40.357.643, hebra directaRARAGJD3: 40.360.652–40.364.737, hebra inversaGJD3TOP2A: 40.388.521–40.417.941, hebra inversaTOP2AIGFBP4: 40.442.913–40.460.822, hebra directaIGFBP4TNS4: 40.475.828–40.501.630, hebra inversaTNS4CCR7: 40.551.081–40.565.478, hebra inversaCCR7SMARCE1: 40.624.962–40.647.818, hebra inversaSMARCE1: 40.627.356–40.665.141, hebra inversaKRT222: 40.654.665–40.665.181, hebra inversaKRT222KRT24: 40.697.991–40.703.758, hebra inversaKRT24KRT25: 40.748.021–40.755.331, hebra inversaKRT25KRT26: 40.766.238–40.772.201, hebra inversaKRT26KRT27: 40.776.808–40.782.550, hebra inversaKRT27KRT28: 40.792.196–40.799.959, hebra inversaKRT28KRT10: 40.817.784–40.822.614, hebra inversaKRT10KRT12: 40.860.943–40.867.223, hebra inversaKRT12KRT20: 40.872.785–40.885.249, hebra inversaKRT20KRT23: 40.922.696–40.937.646, hebra inversaKRT23KRT39: 40.958.392–40.966.948, hebra inversaKRT39KRT40: 40.977.715–40.987.135, hebra inversaKRT40KRTAP3-3: 40.993.430–40.994.164, hebra inversaKRTAP3-3KRTAP3-2: 40.999.193–40.999.906, hebra inversaKRTAP3-2KRTAP3-1: 41.008.521–41.019.324, hebra inversaKRTAP1-5: 41.026.026–41.027.208, hebra inversaKRTAP1-4: 41.029.351–41.030.195, hebra inversaKRTAP1-3: 41.033.884–41.034.874, hebra inversaKRTAP1-1: 41.040.541–41.041.450, hebra inversaKRTAP2-1: 41.046.541–41.047.316, hebra inversaKRTAP2-2: 41.054.498–41.055.230, hebra inversaKRTAP2-2KRTAP2-3: 41.059.240–41.060.114, hebra inversaKRTAP2-4: 41.065.116–41.065.879, hebra inversaKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, hebra directaKRTAP4-7KRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, hebra inversaKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, hebra inversaKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, hebra directaKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, hebra inversaKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, hebra inversaDiagrama de SMARCE1: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 17Exón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 40.624.962–40.628.993, 4032 basesExón 10: 40.630.714–40.630.924, 211 basesExón 9: 40.631.592–40.631.693, 102 basesExón 8: 40.632.195–40.632.367, 173 basesExón 7: 40.635.931–40.636.102, 172 basesExón 6: 40.636.395–40.636.526, 132 basesExón 5: 40.637.492–40.637.572, 81 basesExón 4: 40.642.455–40.642.559, 105 basesExón 3: 40.645.576–40.645.619, 44 basesExón 2: 40.645.796–40.645.847, 52 basesExón 1: 40.647.773–40.647.818, 46 bases1110864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,2 kb de los 22,9 kb del gen; 1236 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SMARCE1

48

posiciones en SMARCE1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (2,1 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma completo cubre los 22,9 kb de SMARCE1, incluidos los intrones, y no solo los 5,2 kb de exones.

Rasgos asociados a SMARCE1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SMARCE1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the nervous system

Mostrar 32 rasgos más

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SMARCE1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/smarce1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMARCE1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/smarce1

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